Синдром артериальной извилистости: диагностика и лечение

Синдром артериальной извилистости: как диагностируется и лечится

Синдром артериальной извилистости поражает мужчин и женщин в равных количествах. Около 100 случаев были зарегистрированы в медицинской литературе. Точная частота и распространенность неизвестны. Поскольку затронутые люди могут остаться недиагностированными или неправильно диагностированными, определить истинную частоту синдрома артериальной извилистости в общей популяции сложно.

Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома артериальной извилистости. Синдром Loeys-Dietz (LDS) является редким аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся множеством симптомов, которые частично совпадают с синдромом артериальной извилистости. Люди с LDS имеют скелетные и сердечно-сосудистые нарушения. У людей с этим синдромом может развиваться аневризма, расслоение или разрыв аорты.

Дополнительные находки включают длинные, тонкие пальцы (арахнодактилию), аномальное искривление позвоночника (сколиоз) и другие признаки.  Синдром Loeys-Dietz наследуется как аутосомно-доминантный признак и вызывается мутациями в любом из пяти генов, которые, как известно, влияют на активность TGFβ (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 или TGFB3).

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, которое поражает соединительные ткани. Чаще всего поражаются сердечно-сосудистая, скелетная и глазная системы. Основные симптомы включают чрезмерный рост костей рук и ног, сколиоз, вдавливание или выпячивание стенки грудной клетки, вывих линз глаз, близорукость, аневризму и разрыв (расслоение) аорты, гибкость митрального клапана (пролапс митрального клапана).

Специфические симптомы и степень выраженности синдрома Марфана сильно варьируются от человека к человеку.

Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак, а это означает, что только одна ненормальная копия гена Марфана, унаследованная от одного из родителей, является достаточной для возникновения этого заболевания. Дефекты или нарушения (мутации) гена фибриллина-1 (FBN1) связаны с синдромом Марфана и связанными с ним нарушениями.

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) представляет собой группу наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся дефектами основных структурных белков в организме (коллагенов). Коллагены, жесткие, волокнистые белки, играют важную роль в удержании вместе и укреплении тканей организма. Из-за дефектов коллагена первичные симптомы и результаты синдрома включают аномально гибкие, рыхлые суставы (гипермобильность суставов), которые могут легко вывихнуться; необычно дряблую, тонкую, эластичную кожу; и чрезмерную ломкость мелких кровеносных сосудов и других тканей и мембран организма.

Аутосомно-рецессивный тип кожи Cutis laxa 1 представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани, характеризующееся генерализованной, провисшей избыточной кожей и тяжелыми системными осложнениями, включая эмфизему легких в молодости, аневризмы, дисплазию фибромышечной артерии и стеноз, приводящие к прогрессирующей сердечной недостаточности.

Дивертикулы мочеполового тракта приводят к пузырно-мочеточниковому рефлюксу и рецидивирующим инфекциям. Менее частые результаты включают позднее закрытие родничка, вялость суставов, вывих бедра, паховую грыжу, арахнодактилию, ломкость костей, извилистость сосудов и аневризму аорты. Интеллект нормальный.

Есть много дополнительных расстройств, при которых возникают похожие кожные симптомы. Такие расстройства включают синдром Канту, карликовость Ленца-Маевского, синдром Барбера-Сая, синдром Хатчинсона-Гилфорда, синдром Коккейна, синдром Видемана-Раутенстрауха, синдром Кабуки, синдром Уильямса, синдром псевдолепреунизма Паттерсона, синдром Костелло и синдром LEOPARD. Эти расстройства имеют другие особенности, которые могут четко отличить их от синдрома извилистости артерий.

Диагностика синдрома артериальной извилистости

Диагноз синдрома артериальной извилистости основан на выявлении характерных симптомов, подробном анамнезе пациента, тщательной клинической оценке, разнообразных специализированных тестах и ​​молекулярном анализе гена SLC2A10.

Клиническое тестирование и обследование

Микроскопическое (гистологическое) исследование пораженных артерий может выявить нарушение эластических волокон пораженных стенок артерий.Диагноз синдрома артериальной извилистости требует различных специализированных тестов для оценки степени заболевания. Такие тесты включают эхокардиографию, ангиографию, магнитно-резонансную ангиографию и компьютерную томографию (КТ).

Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает или исключает диагноз синдрома артериальной извилистости. Молекулярно-генетическое тестирование может обнаружить мутации в гене SLC2A10, которые, как известно, вызывают расстройство, но доступны только в специализированных лабораториях.

Современные методы лечения

Лечение синдрома артериальной извилистости направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, хирургам, дерматологам, неврологам, кардиологам, пульмонологам, офтальмологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения ребенка.Может потребоваться выполнение сердечно-сосудистых операций.

Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим и может включать хирургическое вмешательство по восстановлению грыж, пороков развития скелета или дивертикулов кишечника.

Синдром артериальной извилистости: что это такое, причины и симптомы

Поделитесь с друзьями

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.