Антифосфолипидный синдром: причины и симптомы

Антифосфолипидный синдром: с чем связан и как проявляется

Антифосфолипидный синдром (АФС) — это редкое аутоиммунное заболевание, характеризующееся повторяющимися тромбозами. Сгустки крови могут образовываться в любом кровеносном сосуде организма. Специфические симптомы и тяжесть АФС сильно различаются у разных людей в зависимости от точного расположения кровяного сгустка и пораженной системы органов.

Синдром может возникать как изолированное расстройство (первичный антифосфолипидный синдром) или возникать вместе с другим аутоиммунным расстройством, таким как системная красная волчанка (вторичный антифосфолипидный синдром). АФС характеризуется наличием антифосфолипидных антител в организме. Антитела — это специализированные белки, вырабатываемые иммунной системой организма для борьбы с инфекцией.

У людей с данным синдромом определенные антитела по ошибке атакуют здоровые ткани. При АФС антитела по ошибке атакуют определенные белки, которые связываются с фосфолипидами, представляющими собой молекулы жира, которые участвуют в правильном функционировании клеточных мембран. Фосфолипиды встречаются по всему организму. Причина, по которой эти антитела атакуют эти белки и процесс, с помощью которого они вызывают образование тромбов, неизвестна.

Признаки и симптомы антифосфолипидного синдрома

Специфические симптомы, связанные с антифосфолипидным синдромом, связаны с наличием и расположением тромбов. Сгустки крови могут образовываться в любом кровеносном сосуде организма. Сгустки в два раза чаще образуются в сосудах, которые несут кровь к сердцу (вены), чем в сосудах, которые переносят кровь от сердца (артерии).

Любая система органов тела может быть поражена при развитии данного синдрома. Чаще всего поражаются нижние конечности, легкие и мозг.

Беременная
Антифосфолипидный синдром может вызывать значительные осложнения во время беременности.

Степень тяжести синдрома варьируется от незначительных сгустков крови, которые вызывают мало проблем, до крайне редкой формы (катастрофической), при которой по всему телу образуются множественные сгустки.

Однако в большинстве случаев сгустки крови будут развиваться только в одном месте. Когда сгустки крови влияют на приток крови к мозгу, могут возникнуть различные проблемы, включая серьезные осложнения, такие как инсульт или эпизоды, подобные инсульту, известные как преходящие ишемические атаки. Реже могут возникнуть судороги или необычные тряски или непроизвольные движения мышц (хорея).

Сгустки крови в крупных глубоких венах называют тромбозом глубоких вен. Наиболее распространенным участком тромбоза глубоких вен являются ноги, которые могут стать болезненными и опухшими. В некоторых случаях часть сгустка крови может оторваться, попасть в кровоток и застрять в легких. Это называется легочной эмболией. Тромбоэмболия легочной артерии может вызвать одышку, внезапную боль в груди, высокое кровяное давление в легочных артериях или внезапную смерть.

Кожные высыпания и другие кожные заболевания могут возникать у людей с АФС. К ним относятся пятнистые красноватые пятна обесцвеченной кожи, состояние, известное как livedo reticularis. В некоторых случаях могут образовываться язвы на ногах. Отсутствие притока крови к конечностям может привести к потере живой ткани (некротическая гангрена), особенно в пальцах рук или ног.

Дополнительные нарушения, которые могут возникать у людей с АФС, включают сгустки, похожие на отложения на клапанах сердца (клапанные пороки сердца), которые могут надолго повредить клапаны. Например, потенциальное осложнение — регургитация митрального клапана. При этом состоянии митральный клапан не закрывается должным образом, позволяя крови течь обратно в сердце.

Для поиска возможных осложнений синдрома врачи могут порекомендовать выполнение ЭХОКГ

Люди с недостаточностью митрального клапана могут также испытывать боль в груди (стенокардия) и возможность сердечного приступа (инфаркт миокарда) в молодом возрасте.

У некоторых больных могут развиться низкие уровни тромбоцитов (тромбоцитопения). Тромбоцитопения, связанная с антифосфолипидными антителами, обычно легкая и лишь в редких случаях вызывает легкие или чрезмерные кровоподтеки и удлиняет эпизоды кровотечений. Пострадавшие люди также подвержены риску аутоиммунной гемолитической анемии, состояния, характеризующегося преждевременным разрушением эритроцитов иммунной системой.

Некоторые люди сообщали о симптомах, которые напоминают рассеянный склероз, включая онемение или ощущение булавок и игл, нарушения зрения, такие как двойное зрение и трудности при ходьбе, но неизвестно, связаны ли эти проблемы с антифосфолипидным синдромом. Некоторые данные показывают связь синдрома с когнитивной дисфункцией, но механизм этого не известен.

У женщин АФС может вызывать осложнения во время беременности, в том числе повторные выкидыши, задержки роста плода (задержка внутриутробного развития) и преэклампсию. Преэклампсия — это состояние, характеризующееся повышенным кровяным давлением, отеком и белком в моче. Симптомы, связанные с преэклампсией, сильно различаются, но могут включать головные боли, изменения зрения, боли в животе, тошноту и рвоту.

Катастрофический антифосфолипидный синдром (КАФС)

Катастрофический антифосфолипидный синдром, также известный как синдром Ашерсона, является чрезвычайно редким вариантом АФС, при котором множественные сгустки крови влияют на различные системы органов организма, потенциально вызывая опасную для жизни полиорганную недостаточность. Конкретное представление, прогрессия и вовлеченные органы варьируются от человека к человеку. КАФС может развиться у человека с первичным или вторичным АФС или у людей без предыдущего диагноза АФС. В некоторых случаях инфекция, травма или операция вызывают развитие этого состояния.

Причины АФС

Антифосфолипидный синдром является аутоиммунным заболеванием неизвестной причины. Аутоиммунные нарушения возникают, когда естественные защитные силы организма (антитела, лимфоциты и т. д.) против вторгающихся организмов атакуют совершенно здоровые ткани. Исследователи полагают, что множество факторов, включая генетические факторы и факторы окружающей среды, играют роль в развитии антифосфолипидного синдрома. В редких случаях АФС встречается в семьях, предполагая, что может существовать генетическая предрасположенность к развитию расстройства.

Антитела, которые присутствуют у людей с АФС, известны как антифосфолипидные антитела. Первоначально считалось, что эти антитела атакуют фосфолипиды, жирные молекулы, которые являются нормальной частью клеточных мембран, обнаруживаемых по всему организму. Однако исследователи теперь знают, что эти антитела в основном нацелены на определенные белки крови, которые связываются с фосфолипидами. Два наиболее распространенных белка — это бета-2-гликопротеин I и протромбин. Точный механизм, с помощью которого эти антифосфолипидные антитела в конечном итоге приводят к развитию тромбов, неизвестен.

Антифосфолипидный синдром: диагностика и лечение

Автор: Василиса Кузнецова

Поделитесь с друзьями