Альтернирующая гемиплегия детского возраста: как диагностируется и лечится

По оценкам, альтернирующая гемиплегия детского возраста встречается примерно у 1 ребенка из 1.000.000. Однако, поскольку случаи могут остаться нераспознанными или неправильно диагностированными, трудно определить истинную частоту альтернирующей гемиплегии детского возраста в общей популяции. Симптомы обычно проявляются в течение первых 18 месяцев.

Дифференциальная диагностика альтернирующей гемиплегии детского возраста

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы АГД.

Семейная гемиплегическая мигрень (СГМ) – редкая генетическая форма головной боли при мигрени. Расстройство характеризуется повторяющимися эпизодами мигрени и дополнительными симптомами. Начало обычно происходит в течение первого или второго десятилетия жизни. Частота этих эпизодов может варьироваться от одного в день до менее чем нескольких в жизни.

Продолжительность эпизода также варьируется от нескольких часов до нескольких дней. Триггеры, которые обычно вызывают мигрень, такие как определенные запахи и еда, незначительные травмы головы и эмоциональные ситуации, вызывающие стресс или беспокойство, также могут вызывать эпизод СГМ.

Дополнительные симптомы могут варьироваться от одного человека к другому. У заболевших также могут развиться нарушения зрения, сенсорные проблемы, такие как онемение или ощущение покалывания или жжения конечностей или лица, и двигательные проблемы, такие как временная слабость или паралич одной стороны тела (гемиплегия). Также были отмечены спутанность сознания, сонливость и трудности с речью (дисфазия). Приблизительно у 40-50 % больных могут развиться такие, как нерегулярные, непроизвольные движения глаз (нистагм) или неспособность координировать произвольные движения (атаксия).

Церебральный паралич – это относительно редкое (приблизительно 3 на 1000 живорождений) непрогрессирующее нервно-мышечное расстройство, которое приводит к нарушению движений. У детей с церебральным параличом могут наблюдаться задержки в развитии до третьего года жизни и может быть ненормально низкий (гипотония) или высокий (гипертония) мышечный тонус. У пострадавших младенцев и детей часто наблюдается некоторая комбинация нарушений движений, включая тремор, неспособность координировать произвольные движения (атаксия), неустойчивость при ходьбе или неспособность идти, повышенные рефлексы (гиперрефлексия), непроизвольные мышечные спазмы (спастичность), которые приводят к медленным движениям.

Дополнительные характеристики могут включать трудности с жеванием и глотанием, проблемы с контролем мочевого пузыря или кишечника, судороги и / или плохое зрение и слух. Поскольку церебральный паралич в основном связан с двигательной функцией, уровень интеллекта может быть и не затронут.

Церебральный паралич может быть вызван повреждением головного мозга на ранних стадиях развития плода, при рождении или после рождения. Травма может возникнуть в результате материнской / внутриутробной инфекции, недостатка кислорода (гипоксии) или кровотечения в мозг.

Эпилепсия является общим термином для группы неврологических расстройств, характеризующихся рецидивирующими припадками и связанными с аномальными электрическими разрядами в мозге. Признаки эпилептического припадка могут включать потерю сознания, судороги, сенсорные симптомы и нарушения со стороны вегетативной нервной системы. Приступам может предшествовать «аура», чувство беспокойства или сенсорного дискомфорта; аура отмечает начало припадка в мозге.

Существует много различных причин эпилепсии, включая травмы головы, пороки развития головного мозга и метаболические синдромы, при которых организм не может правильно использовать определенные источники энергии, что облегчает возникновение судорог; однако во многих случаях эпилепсии точная причина неизвестна.

Эпилепсия также может возникать как часть более крупных синдромов. Типы эпилепсии или расстройств, связанных с эпилепсией, включают синдром Леннокса-Гесто, синдром Ретта, синдром Ангельмана, синдром Ландау-Клеффнера, синдром Драве и нейрональные цероидные липофусцинозы.

Симптомы многих неврологических расстройств похожи между собой. Поэтому важно проводить дифференциальную диагностику

У широкого спектра дополнительных расстройств могут быть признаки или симптомы, сходные с симптомами, наблюдаемыми у некоторых людей с альтернирующей гемиплегией детского возраста, включая сосудистые расстройства, такие как болезнь моямоя и артериовенозные мальформации; некоторые метаболические нарушения, такие как синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1, дефицит ароматической декарбоксилазы l-аминокислоты (AADC), гомоцистинурия, врожденные нарушения гликозилирования и митохондриальные нарушения, такие как MELAS или дефицит пируватдегидрогеназы; и расстройства с дефицитом нейротрансмиттеров, такие как дефицит ароматической L-аминокислоты декарбоксилазы.

Диагностика альтернирующей гемиплегии детского возраста

Диагноз альтернирующей гемиплегии детского возраста основан на выявлении характерных симптомов, детальной истории болезни пациента, тщательной клинической оценке и разнообразных специализированных тестах. Рассмотрим конкретные диагностические критерии, предложенные для альтернирующей гемиплегии детского возраста. Их семь критериев:

  1. появление симптомов до 18 месяцев;
  2. повторные эпизоды гемиплегии, которые иногда затрагивают обе стороны тела;
  3. квадриплегия, возникающая как отдельно или как часть гемиплегической атаки;
  4. облегчение симптомов при сне;
  5. дополнительные приступообразные эпизоды, такие как дистония, аномальные движения глаз или вегетативная дисфункция;
  6. доказательства задержки развития или неврологических отклонений, таких как хореоатетоз, атаксия или когнитивные нарушения;
  7. симптомы нельзя отнести к другой причине.

Клиническое тестирование и обследование при альтернирующей гемиплегии детского возраста

Диагноз АГД – это прежде всего диагноз исключения. Широкий спектр специализированных тестов может быть использован для исключения других состояний. Такие тесты включают магнитно-резонансную томографию (МРТ), магнитно-резонансную ангиографию (МРА) и магнитно-резонансную спектроскопию.

Дополнительные тесты могут включать:

  • электроэнцефалограмму (ЭЭГ), которая измеряет электрические ответы в головном мозге и обычно используется для выявления эпилепсии;
  • метаболический скрининг для выявления мочевых органических кислот, что свидетельствует о некоторых нарушениях обмена веществ;
  • исследования спинномозговой жидкости, которые могут исключить нарушения с дефицитом нейротрансмиттеров с аналогичными эпизодическими глазодвигательными нарушениями;
  • скорость оседания эритроцитов;
  • и гиперкоагуляционные исследования для выявления нарушений с предрасположенностью к образованию тромбов.

Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене ATP1A3 доступно на клинической основе посредством индивидуального целевого секвенирования генов или как часть более крупных генных панелей. Все чаще мутации ATP1A3 идентифицируются в контексте клинического секвенирования экзома.

Современные методы лечения альтернирующей гемиплегии детского возраста

Специальной терапии для пациентов с АГД не существует. Лечение направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, детским неврологам, неврологам, офтальмологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения заболевшего ребенка.

Поскольку симптомы АГД сильно варьируются, необходимо разработать индивидуальную программу лечения для каждого ребенка. Эффективность современных методов лечения альтернирующей гемиплегии детского возраста будет сильно различаться у разных людей. То, что эффективно для одного человека, может быть неэффективно для другого.

Лечение обычно направлено на попытки уменьшить частоту и тяжесть характерных эпизодов, а также на управление эпизодами, когда они происходят.

Триггеры включают:

  • психологический стресс / волнение;
  • стрессовые факторы окружающей среды (например, яркий свет, чрезмерная жара или холод, чрезмерный шум, толпа);
  • воздействие воды (например, купание, плавание);
  • определенные продукты питания или запахи (например, шоколад, пищевые красители, пропущенные приемы пищи); болезнь;
  • нерегулярный сон.

Людям с АГД рекомендуется избегать пусковых механизмов в максимально возможной степени. Кроме того, длительная медикаментозная терапия может быть рекомендована для уменьшения частоты эпизодов.

Препарат, который доказал свою эффективность в снижении частоты или тяжести эпизодов у некоторых людей, представляет собой лекарство под названием флунаризин, обладающее свойствами блокирования кальциевых каналов. Флунаризин назначается в качестве профилактического средства и снижает частоту, длительность и тяжесть неэпилептических эпизодов у некоторых пациентов с АГД.

Противосудорожные препараты также используются по отдельности или в комбинации для лечения пациентов с АГД, которые также имеют эпилепсию, и для предотвращения неэпилептических симптомов, таких как гемиплегия и дистония. Эффективность этих лекарств сильно варьируется, и они часто слабо эффективны. Бензодиазепины, такие как диазепам, используются для уменьшения продолжительности дистонических эпизодов.

Тяжелые эпизоды альтернирующей гемиплегии у детей могут потребовать госпитализации. В некоторых случаях эпилептические припадки могут потребовать срочного медицинского вмешательства, чтобы остановить припадки или вызвать сон в условиях тяжелой длительной дистонии.

Различные симптомы АГД могут повлиять на рост и развитие ребенка. Эпизоды могут нарушить повседневную жизнь и повлиять на способность ребенка учиться и участвовать в различных мероприятиях. Поддерживающий командный подход для детей с АГД полезен и может включать специальное образование, физиотерапию и дополнительные социальные, медицинские или профессиональные услуги.

Альтернирующая гемиплегия детского возраста: причины и симптомы

Автор: Василиса Кузнецова

Поделитесь с друзьями

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.