Альтернирующая гемиплегия детского возраста: с чем связана и как проявляется

Альтернирующая гемиплегия у детей (АГД) – это редкое заболевание нервного развития, характеризующееся повторяющимися эпизодами слабости или паралича, которые могут поражать одну сторону тела (гемиплегию) или обе стороны тела одновременно (квадриплегия). Дополнительные эпизодические симптомы обычно включают в себя периодические аномальные движения глаз, эпизоды скованности мышц (дистонию), а в значительном проценте случаев – судороги.

Задержки в достижении этапов развития, когнитивные нарушения и постоянные проблемы с балансом и наличием непрерывных движений конечностей или мимических мышц (хорея) могут происходить независимо от эпизодов паралича, слабости или скованности и сохраняться между эпизодами. Серьезность АГД и симптомы могут значительно варьироваться от одного человека к другому. Первые симптомы обычно начинаются в возрасте до 18 месяцев.

Альтернирующая гемиплегия детского возраста вызывается мутациями в гене ATP1A3 у большинства заболевших. Существует также спектр связанных расстройств с перекрывающимися симптомами, что привело к распространенному использованию термина «неврологические расстройства, связанные с ATP1A3».

Это понятие включает пациентов с быстро начинающейся дистонией-паркинсонизмом, альтернирующей гемиплегией детского возраста, мозжечковой атаксией, арефлексией, атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (CAPOS). Однако этот список продолжает расширяться.

Признаки и симптомы альтернирующей гемиплегии детского возраста

АГД является сильно изменчивым и непредсказуемым расстройством, и конкретные симптомы и степень тяжести заболевания могут сильно различаться у разных людей. У некоторых людей могут быть легкие формы расстройства с хорошим прогнозом, и они развиваются почти нормально.  Но другие могут иметь тяжелую форму с возможностью серьезных и инвалидизирующих осложнений, которые могут нарушать различные аспекты жизни и проявляться как стойкая неврологическая инвалидность.

Важно отметить, что у заболевших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже.

Наиболее заметным симптомом являются повторяющиеся эпизоды слабости или паралича, поочередно затрагивающие одну сторону тела поочередно (чередующаяся гемиплегия или гемипарез). Слабость или паралич также могут иногда поражать обе стороны тела (квадриплегия) или быстро переходить с одной стороны на другую.

Эти эпизоды обычно длятся от нескольких минут до нескольких часов, но у некоторых детей при определенных обстоятельствах могут продолжаться в течение нескольких дней или даже недель. Они могут происходить ежедневно, еженедельно или раз в несколько месяцев.

У некоторых людей одна сторона тела поражена больше, чем другая. В случаях, когда вовлечены обе стороны, одна сторона может восстановиться быстрее, чем другая. Интенсивность отдельных эпизодов также может варьироваться от онемения до полной потери чувств и движения. Эпизоды часто начинают появляться в раннем детстве, а иногда даже в первые несколько дней жизни.

Во время эпизода люди обычно сохраняют бдительность и могут общаться. Уникальным аспектом этих эпизодов является то, что они прекращаются во время сна и могут не возобновляться в течение примерно 15-20 минут после пробуждения. В тяжелых, длительных случаях этот промежуток времени может позволить пациенту есть и пить. Эпизоды со временем могут усиливаться, а в тяжелых случаях могут усложнить ходьбу без посторонней помощи. Некоторые больные могут чувствовать себя усталыми или нездоровыми незадолго до возникновения гемиплегического эпизода.

Некоторые люди с альтернирующей гемиплегией детского возраста могут также иметь дополнительные неврологические симптомы, возникающие изолированно или во время гемиплегических эпизодов. Эти симптомы включают внезапные, похожие на танец, непроизвольные движения конечностей и мышц лица (хореоатетоз), затрудненное дыхание (одышку), затруднение координации мышц (атаксию), вызывающую проблемы с ходьбой и равновесием, и дистонию.

Дистония – это общий термин для обозначения группы мышечных расстройств, обычно характеризующихся непроизвольными мышечными сокращениями, которые заставляют тело совершать ненормальные, иногда болезненные движения и положения (позы).

Во время этих эпизодов некоторые пациенты могут испытывать дисфункцию вегетативной нервной системы, которая регулирует определенные непроизвольные функции организма, такие как частота сердечных сокращений, кровяное давление, потоотделение и контроль кишечника и мочевого пузыря. Симптомы, связанные с вегетативной дисфункцией, могут сильно различаться и включать чрезмерное или недостаточное потоотделение, изменения температуры тела, изменение цвета кожи, изменение восприятия боли и желудочно-кишечные проблемы.

Также могут развиваться такие проблемы с кардиореспираторным процессом, как медленное сердцебиение (брадикардия), сильное хрипение (стридор), внезапное сужение стенок крошечных ветвей дыхательных путей, называемых бронхиолами (бронхоспазм), и затрудненное дыхание.

Характерные эпизоды, которые определяют альтернирующую гемиплегию детского возраста, не являются эпилептическими по своей природе, хотя их часто принимают за эпилептические припадки в раннем возрасте. Тем не менее, у 50% или более больных людей развивается эпилепсия по мере взросления. Эпилептические припадки, как правило, происходят гораздо реже, чем гемиплегические эпизоды, но, когда они происходят, это может привести к эпилептическому статусу или постоянным приступам, требующим медицинского вмешательства.

Эпилепсию у детей с альтернирующей гемиплегией детского возраста часто лечат стандартными противоэпилептическими препаратами, но иногда пациенты оказываются устойчивыми к традиционным методам лечения эпилепсии.

У некоторых младенцев и детей с альтернирующей гемиплегией детского возраста наблюдаются задержки в развитии. Кроме того, у некоторых детей, которые испытывают длительные периодические эпизоды, могут развиться медленно прогрессирующие неврологические проблемы, включая потерю ранее приобретенных навыков (психомоторная регрессия) и когнитивные нарушения.

Также могут возникнуть поведенческие или психиатрические проблемы, такие как импульсивность, вспыльчивость и плохая концентрация. У некоторых затронутых детей могут быть проблемы с обучаемостью и с навыками, которые требуют движения и координации (диспраксия).

У детей с альтернирующей гемиплегией детского возраста во время приступов могут происходить также изменения в движениях глаз.

Причины альтернирующей гемиплегии детского возраста

Причина альтернирующей гемиплегии часто кроется в генах

По меньшей мере у 2/3 индивидуумов АГД вызывается мутацией в гене ATP1A3. В случаях, когда мутация в ATP1a3 является причиной заболевания, AГД почти всегда возникает как новая (спорадическая или de novo) мутация, что означает, что почти во всех случаях генная мутация произошла во время образования яйцеклетки или сперматозоида для этого ребенка, и ни один другой член семьи не будет затронут. Нарушение обычно не наследуется или «переносится» здоровым родителем, и в АГД мутации de novo встречаются чаще, чем наследственные мутации.

Ген ATP1A3 отвечает за выработку белка, АТФазы, Na + K +, транспортирующего полипептид альфа 3, который необходим для нормальной работы нервных клеток в мозге. Этот белок играет роль в транспорте ионов натрия и калия через канал, который соединяет нервные клетки (нейроны), помогая регулировать деятельность мозга.

Следовательно, альтернирующая гемиплегия детского возраста может быть классифицирована как каналопатия, группа расстройств, характеризующихся аномалиями в потоке электрически заряженных частиц, известных как ионы (обычно кальций, натрий и калий) через поры в клеточных мембранах (ионные каналы). Эти каналы участвуют в различных функциях организма и, следовательно, каналопатии могут потенциально вызывать самые разные симптомы.

Семьи отметили, что у людей могут быть «триггеры», предшествующие гемиплегическому эпизоду. Выявленные триггеры альтернирующей гемиплегии детского возраста включают:

  • определенные ситуации в окружающей среде, такие как экстремальные температуры, толпы, нерегулярные привычки сна или специфические запахи;
  • определенные физические нагрузки;
  • воздействие воды, включая купание, плавание или принятие душа;
  • яркий солнечный свет или флуоресцентные лампы;
  • определенные продукты, такие как шоколад или пищевые красители;
  • определенные лекарства;
  • детские болезни и инфекции.

Хотя было зарегистрировано много разных триггеров, много эпизодов происходят без идентифицируемого триггера.

Альтернирующая гемиплегия детского возраста: диагностика и лечение

Поделитесь с друзьями

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.