Боковой амиотрофический склероз: причины и симптомы

Боковой амиотрофический склероз: с чем связан и как проявляется

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является одной из групп заболеваний, известных как заболевания двигательных нейронов. Он характеризуется прогрессирующей дегенерацией и возможной гибелью нервных клеток в головном мозге, стволе мозга и спинном мозге, которые облегчают связь между нервной системой и мышцами тела.

В норме моторные нейроны в головном мозге (верхние моторные нейроны) посылают сообщения моторным нейронам в спинном мозге (нижние моторные нейроны), а затем различным мышцам.

БАС влияет как на верхний, так и на нижний двигательные нейроны, так что передача сообщений прерывается, и мышцы постепенно ослабевают и теряются. В результате способность инициировать и контролировать добровольное движение теряется. В конечном итоге, склероз приводит к дыхательной недостаточности, поскольку больные теряют способность контролировать мышцы грудной клетки и диафрагмы. БАС часто называют болезнью Лу Герига.

Признаки и симптомы БАС

Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза включают легкую мышечную слабость, неуклюжие движения рук и / или трудности при выполнении задач, требующих деликатных движений пальцев и / или рук. Мышечная слабость в ногах может вызвать спотыкание и падение. Заболевшие люди могут испытывать трудности с глотанием и замедление речи.

Другие симптомы этого расстройства включают прогрессирующую слабость губ и нарушение и / или потерю функции языка, рта и / или голосового аппарата (бульбарные симптомы). Спазмы ног могут возникать ночью, чаще всего в икроножных мышцах и / или мышцах бедра. Постепенно, в заболевание вовлекаются дополнительные мышцы.

Другие симптомы могут включать неконтролируемое подергивание мышц (фасцикуляция), скованность в ногах и / или кашель. Кроме того, люди с БАС подвергаются повышенному риску дыхательной недостаточности и развития острого воспаления легких, вызванного вдыханием пищи или содержимого желудка (аспирационная пневмония). Общее снижение способности двигаться, включая способность глотать, может также привести к недостаточному питанию.

Когнитивные способности пациентов обычно не затрагиваются. По мере прогрессирования заболевания, обычно в течение трех-пяти лет, человек постепенно теряет способность стоять или ходить. Со временем многим пациентам потребуется механическая помощь для дыхания. Небольшой процент людей с БАС испытывает постепенную стабилизацию симптомов и может поддерживать этот уровень (плато) в течение нескольких лет.

Причины БАС

Точная основная причина бокового амиотрофического склероза неизвестна. В качестве возможных причин заболевания были предложены несколько факторов, включая инфекцию неопознанным вирусом, аномальный иммунный ответ (например, аутоиммунитет), токсическое воздействие определенных минералов (например, алюминия) и / или другие факторы.

По данным исследователей, примерно 10 процентов всех случаев БАС являются семейными. Отчеты в медицинской литературе показывают, что есть несколько форм наследственной БАС, которые могут иметь аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное наследование. Симптомы, связанные с аутосомно-доминантным БАС, обычно проявляются во взрослом возрасте, однако в редких случаях может наступить подростковое начало. Люди с аутосомно-рецессивными формами БАС имеют тенденцию развивать симптомы в детском или подростковом возрасте (ювенильное начало).

Согласно исследованию, опубликованному в августе 1999 года в журнале Nature Structural Biology, транспорт меди в клетки может играть определенную роль в возникновении БАС. Медь является тяжелым металлом, который является компонентом нескольких белков и необходим для правильного функционирования клеток.

В нормальных условиях специализированный белок, известный как «транспортер меди», сопровождает медь до соответствующей цели в клетках. Одной из целей является фермент супероксиддисмутаза (SOD), который кодируется геном SOD1. Фермент SOD играет важную роль в нейтрализации повреждающих «свободных радикалов», которые накапливаются в клетках.

Затронутые группы населения

Боковой амиотрофический склероз является редким заболеванием, которым страдают около 30 000 человек в Соединенных Штатах. Хотя средний возраст, в котором развиваются симптомы, составляет 55 лет, симптомы могут начаться в любом взрослом возрасте. БАС поражает больше мужчин, чем женщин.

БАС: диагностика и лечение

Поделитесь с друзьями

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.