02.04.2020

Повторы ДНК имеют не только вред, но и пользу

Повторы в ДНК помогают нейронам работать

Наши геномы частично состоят из повторяющихся элементов ДНК. В редких случаях эти повторы могут становиться нестабильными и увеличиваться в размерах. Тогда они вызывают нейродегенеративные заболевания, в том числе боковой амиотрофический склероз и слабоумие, а также расстройства обучения и аутизм при синдроме хрупкой Х-хромосомы.

Ученые точно знали, что повторы вредны, но недавно им удалось обнаружить их пользу.

Сосредоточив внимание на биологии здоровых нервных клеток, команда ученых обнаружила, что повторы в гене, который вызывает синдром хрупкой Х-хромосомы, обычно регулируют, как и когда белки образуются в нейронах. Этот процесс может быть важен для обучения и памяти в этих нервных клетках и, возможно, у людей.

В этом исследовании сначала использовались животные, а затем для его проведения были созданы нейроны человека из стволовых клеток пациента.

Вооружившись открытием о том, как повтор функционирует в норме, команда совместно с Ionis Pharmaceuticals разработала олигонуклеотид (ASO). Он представляет собой короткую цепь модифицированной ДНК, которая может специфически нацеливаться на транскрипты дефектного гена для исправления аномалии.

ASO Ionis предназначены для точного связывания с РНК и остановки выработки вызывающего заболевание белка.

Этот ASO дал два замечательных результата. Во-первых, он уменьшил токсичность, которую повторы вызывали в нейронах грызунов и человека. Во-вторых, эта блокада повторной трансляции вызвала большое увеличение белка Fragile X, потеря которого вызывает синдром Fragile X.

Данное исследование предлагает новый путь к лечению целого класса неврологических заболеваний.

Эти результаты были опубликованы в журнале Nature Neuroscience 17 февраля 2020 года.

Автор: Василиса Кузнецова

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.