Болезнь моямоя

Болезнь моямоя: причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь моямоя — это прогрессирующее заболевание, которое поражает кровеносные сосуды головного мозга. Она характеризуется сужением (стенозом) и / или закрытием (окклюзией) внутричерепных отделов сонной артерии, главной артерии, которая доставляет кровь к мозгу. В то же время крошечные кровеносные сосуды в основании головного мозга открываются в попытке доставить кровь к головному мозгу, дистальному по отношению к закупорке. Эти крошечные сосуды являются сосудами «моямоя», из-за которых эта болезнь была названа.

Недостаточное кровоснабжение приводит к снижению доставки кислорода в мозг, и именно эта кислородная недостаточность вызывает признаки болезни моямоя.

Одним из симптомов, как правило, является нарушение мозгового кровообращения, который приводит к параличу лица, рук или ног, потере речи и т. д., или временной потере неврологической функции частей тела или речи (преходящие ишемические атаки или «ТИА»).

Другие симптомы, которые могут возникнуть при болезни моямоя, включают головные боли, нарушения зрения, задержку развития и судороги. Примерно в 10% случаев моямоя в азиатских странах есть генетическая причина.

Признаки и симптомы болезни моямоя

Хотя болезнь моямоя может возникнуть в любом возрасте, существует два пиковых периода заболеваемости — от пяти до десяти лет у детей и от 30 до 50 лет у взрослых. У детей с болезнью моямоя могут быть различные симптомы, но большинство из них имеют симптомы, связанные со снижением кровоснабжения головного мозга, включая инсульт, ТИА, головные боли, судороги, непроизвольные движения или иногда прогрессирующую задержку развития.

Хотя у взрослых с болезнью моямоя также присутствуют признаки и симптомы ишемии головного мозга, они также имеют более высокую склонность к внутричерепному кровоизлиянию, чем дети, предположительно из-за разрыва крошечных кровеносных сосудов моямоя, возможно, в условиях более высокого кровяного давления, наблюдаемого во взрослом возрасте.

Причины болезни моямоя

Причины болезни моямоя неизвестны. Однако известно, что расстройство может проявляться как изолированное первичное расстройство, которое может иметь генетические детерминанты или возникать в связи с рядом различных лежащих в основе расстройств. Вполне вероятно, что фенотипическая артериопатия моямоя действительно представляет собой общий конечный путь ряда патофизиологически различных процессов.

Первичная болезнь моямоя может передаваться генетически как аутосомно-рецессивный признак, и на его долю приходится примерно 10% всех случаев в Японии. Недавно сообщалось, что две основные мутации связаны со специфическими субпопуляциями пациентов с болезнью моямоя. Первые, мутации R179 в гене ACTA2, коррелируют с рентгенологически отличным подтипом болезни моямоя, выявленной у очень небольшой когорты пациентов, связанных с большей группой мутаций ACTA2, которые вызывают сердечные и аортальные расстройства.

Более того, мутации в RNF213 тесно связаны с классическим восточноазиатским двусторонним идиопатическим семейным заболеванием, присутствующим во взрослом возрасте.

Вторичная болезнь моямоя возникает в связи с рядом различных основных расстройств или состояний, включая определенные инфекции, вовлекающие центральную нервную систему, нейрофиброматоз типа I, серповидноклеточную анемию и синдром Дауна, хотя в настоящее время в списке опубликован длинный список состояний в медицинской литературе, с которой связана болезнь моямоя.

У восприимчивых пациентов заболевание может возникать после лучевой терапии в головном мозге для лечения определенных опухолей головного мозга, таких как оптическая глиома или краниофарингиома. В отличие от первичной болезни моямоя, заболевание может иногда иметь ангиографические изменения только с одной стороны. Этот процесс может оставаться односторонним или — примерно у 30% пациентов — прогрессировать с вовлечением другой стороны.

Первоначально болезнь моямоя была описана у лиц японского происхождения, затем ее случаи были зарегистрированы в других странах Азии, а также в Европе, Северной и Южной Америке. Следует отметить, что большинство пациентов в Северной Америке — единичные случаи.

Дифференциальная диагностика болезни моямоя

Симптомы следующих расстройств могут быть схожи с симптомами болезни моямоя. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.У детей любая причина окклюзии или сужения кровеносных сосудов, которые снабжают мозг, могут сопровождаться симптомами, похожими на болезнь моямоя. Эти состояния включают диссекцию сосудов шеи или головного мозга (спонтанное или травматическое кровотечение в стенке кровеносного сосуда, которое сужает сосуд), серповидно-клеточную анемию (которая вызывает сгущение крови) и воспалительные состояния, такие как васкулит и т. д.

У взрослых инсульт имеет множество причин, включая атеросклероз мозговых кровеносных сосудов, сгустки, которые оседают в кровеносных сосудах головного мозга, возникающих в сердце или из суженных участков кровеносных сосудов шеи и т. д.

Диагностика болезни моямоя

У большинства пациентов диагноз болезни моямоя может быть поставлен на основании тщательной оценки МРТ. Церебральная артериография подтвердит диагноз, установит степень сужения кровеносных сосудов, продемонстрирует существующие схемы кровотока в различных областях мозга и позволит принимать решения о лечении. По этим причинам ангиография — стандартный диагностический инструмент для этого состояния.

В частности, катетерная ангиография может помочь в идентификации важных кровеносных сосудов, называемых «трансдуральными коллатералями», которые присутствуют в некоторых случаях и могут заметно повлиять на планирование и прогноз хирургического вмешательства.

Современные методы лечения болезни моямоя

Меры лечения болезни моямоя включают аспирин (для предотвращения или уменьшения развития небольших сгустков крови, развивающихся в суженных сосудах) и противосудорожные препараты (когда это показано из-за судорожного расстройства пациента). В редких случаях антикоагулянты, такие как ловенокс или кумадин, назначаются очень нестабильным пациентам с частыми симптомами, но из-за очевидного риска мозгового кровотечения в этом состоянии они редко используются в качестве длительной меры.

Блокаторы кальциевых каналов иногда используются, чтобы помочь в облегчении головной боли и у некоторых пациентов уменьшить симптомы, связанные с преходящими ишемическими атаками. Однако блокаторы кальциевых каналов необходимо использовать осторожно, так как они также могут снизить артериальное давление, что может увеличить риск инсульта.

Нет доступных лекарств, которые остановили бы прогрессирование сужения мозговой артерии при болезни моямоя, и болезнь будет продолжать прогрессировать у подавляющего большинства пациентов независимо от лечения.Хирургические процедуры предназначены для восстановления кровоснабжения головного мозга путем отвода кровоснабжения скальпа на поверхность головного мозга и, таким образом, для предотвращения прогрессирующей потери кровотока в полушарии головного мозга. Есть много хирургических процедур, предложенных для лечения моямоя, и они были разделены на так называемые «косвенные» и «прямые» операции.

Непрямые процедуры, обычно выполняемые у детей и молодых пациентов, включают пиан-синангиоз, энцефаломиосинангиоз (ЭМС), энцефалодуроартериозинангиоз (ЭДАС), дуральную инверсию и другие подобные варианты. Эти операции включают в себя размещение васкуляризованных структур из кожи головы и / или мембран, которые окружают мозг, на поверхности мозга, что у большинства пациентов с моямоя вызывает рост новых кровеносных сосудов в головном мозге.

Наиболее распространенная прямая процедура включает прямое подшивание поверхностной височной артерии к ветви средней мозговой артерии на поверхности мозга. Отдаленные результаты после операции любого типа были довольно хорошими, с долгосрочной профилактикой инсультов, замеченной в опубликованной серии как у детей, так и у взрослых.

Важно отметить, что по последним данным, наиболее важным фактором, прогнозирующим успешное хирургическое вмешательство, является получение лечения в центре, который ежегодно лечит большое количество случаев болезни моямоя.

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей, если у них есть наследственная форма болезни моямоя.

Автор: Василиса Кузнецова

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: