Ученые нашли неожиданный способ лечения фенилкетонурии

Новый способ лечения фенилкетонурии в 2018 году

Люди с редким генетическим заболеванием, фенилкетонурией, не обладают ферментом, который необходим для разрушения белка. Без него токсичные химические вещества накапливаются в крови и вызывают повреждение головного мозга.

Профилактикой развития симптомов фенилкетонурии служит супер-низкобелковая диета. Фенилкетонурия была первым генетическим расстройством, вошедшим в скрининг при анализе крови, собранной из пятки новорожденного.

Врачи ищут новые способы лечения фенилкетонурии, чтобы людям не приходилось ограничивать себя в питании. Один из путей включает использование инструментов редактирования генов для коррекции генетических мутаций при фенилкетонурии. Технология лечения фенилкетонурии с помощью исправления мутации сопряжена с риском; существует вероятность нарушения других генов и нанесения сопутствующего ущерба пациентам.

Настоящий прорыв в лечении фенилкетонурии совершили исследователи из биотехнологической компании Synlogic в Кембридже, штат Массачусетс. Они решили вводить терапевтические гены в естественные микробы, которые находятся в человеческой кишке. Эти генетически модифицированные бактерии затем вырабатывали ферменты, которых пациентам с фенилкетонурией не хватает для разрушения белков в нетоксичные продукты.

В нашем кишечнике обитают триллионы микробов (микробиома), помогающие переваривать пищу, производить витамины и обучать иммунную систему.

Escherichia coli Nissle 1917 является одним из таких микробов, обитающих в большинстве людей и широко используется в качестве пробиотика уже более века. Это бактерия, которую Synlogic выбрал для создания новых терапевтических «супербактерий» под названием SYNB1618 для лечения пациентов с фенилкетонурией. Исследователи представили три гена, которые позволяют этим бактериям превращать один из строительных блоков белка, аминокислоту, называемую фенилаланином, в безопасное соединение, фенилпируват. Пока уровни этой аминокислоты сохраняются на низком уровне, у пациентов с фенилкетонурией не проявляется никаких симптомов и они живут нормальной жизнью.

Безопасны ли генетически модифицированные бактерии в лечении фенилкетонурии?

Существуют строгие правила, которые гарантируют безопасность генетически модифицированных микробов для лечения фенилкетонурии. В случае SYNB1618 исследователи удалили ген, ответственный за получение основного ингредиента для создания бактерий. Без него микробы не смогут размножаться и будут умирать. Это способ дает контроль над содержанием в теле пациента с фенилкетонурией. Во время тестирования у мышей, было обнаружено, что через 48 часов без ключевого ингредиента бактерии исчезли из их кишок.

Исследователи из Synlogic также принимали другие меры предосторожности при разработке нового метода лечения фенилкетонурии и выборе того, какие микробы использовать для терапии. Сконструированные бактерии содержат точно такие же гены, что и исходная E. coli Nissle 1917, которая является родной для кишечника.

Как только исследователи доказали, что бактерии могут превращать фенилаланин в лаборатории, они решили вводить их мышам с фенилкетонурией. Результаты показали, что SYNB1618 деградировал эту аминокислоту, циркулирующую в кишечнике животных, что снизило ее уровень в крови обработанных мышей. Затем, готовясь к испытаниям для лечения фенилкетонурии на людях, исследователи протестировали SYNB1618 на обезьянах, чтобы обеспечить безопасность и эффективность у людей. Здоровых обезьян без ФКУ кормили фенилаланином и затем дали дозу микробов. Лечебные бактерии при фенилкетонурии успешно уменьшали уровень нужного вещества в крови - так же, как и у мышей.

Synlogic в настоящее время тестирует эффективность SYNB1618 как нового способа лечения фенилкетонурии у людей в клиническом испытании фазы 1.

Доктор Для хирургического планирования при раке головы и шеи полезно проведение ПЭТ/КТ Journal of Clinical Oncologyопубликовал результаты крупнейшего проспективного многоцентрового исследования FDG-ПЭТ / КТ при раке головы и шеи, предоставив точные данные о его эффективности. В нерандомизированном исследовании второй фазы, ACRIN 6685, приняли участие 287 пациентов с недавно диагностированным заболеванием от стадии T2 до T4,...
Кровоток Ученые разрабатывают комбинированную таргетную терапию для лечения детей с лейкозом Исследователи определили потенциальную комбинированную таргетную терапию для лечения смертельно опасного типа лейкемии, обнаруженного у некоторых детей, слишком юных, чтобы получить полноценную химиотерапию. Так называемый «острый лимфобластный лейкоз (B-ALL), вызванный смешанной лейкемией (MLL)», один из...
Легкие Особые приборы могут быть эффективны при лечении одышки во сне Согласно новым исследованиям, опубликованным в Annals of the American Thoracic Society, некоторые признаки могут определять тип обструктивного апноэ во сне (ОАС), которое можно эффективно лечить с помощью орального прибора. При апноэ во время сна бывают случаи, когда воздух не может нормально поступать в легкие. Коллапс мягких...
Женщина спит Разработана потенциальная терапия бессонницы Новое исследование, опубликованное в British Journal of General Practice, показало, что бессонницу можно эффективно лечить в кабинете врача без использования лекарств, подтвердив, что когнитивно-поведенческая терапия бессонницы помогает в  улучшении сна, при этом эффект продолжается до 12 месяцев после лечения. Ученые провели систематический обзор исследований, в которых...
Курение Сигаретный дым делает рак головы и шеи более агрессивным Рак головы и шеи является шестым наиболее распространенным раком в мире. В подавляющем большинство случаев это плоскоклеточный рак головы и шеи, тип рака, который возникает во внешнем слое кожи и слизистых оболочек рта, носа и горла. Курение сигарет является основным фактором риска развития заболевания и снижает эффективность лечения....
Гены Ученые продвинулись вперед в понимании сроков начала болезни Хантингтона Болезнь Хантингтона - наследственное и смертельное заболевание, при котором нервные клетки мозга со временем разрушаются, может проявиться в любой момент жизни, но обычно начинается в возрасте 30-40 лет. Новые результаты исследований, опубликованные в журнале Cell, ставят под сомнение принятую теорию о сроках возникновения болезни....
Клетки Ученые используют нейтрофилы для доставки противовоспалительных препаратов Исследователи разработали новую технологию, которая использует иммунную систему для доставки лекарств непосредственно в места заражения в организме. Это важно, потому что благодаря доставке лекарств именно в место болезни, можно улучшить лечение, в то же время значительно уменьшив побочные эффекты. Новая технология...
Доктора Новая комбинация стволовых клеток может помочь восстановить поврежденные сердца Согласно новым исследованиям, опубликованным в Nature Biotechnology, комбинация сердечных клеток, полученных из стволовых клеток человека, приведет к разработке крайне необходимого лечения сердечной недостаточности. Исследователи обнаружили, что, пересадив в область поврежденной ткани комбинацию клеток сердечной мышцы и...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины