Ученые нашли неожиданный способ лечения фенилкетонурии

Новый способ лечения фенилкетонурии в 2018 году

Люди с редким генетическим заболеванием, фенилкетонурией, не обладают ферментом, который необходим для разрушения белка. Без него токсичные химические вещества накапливаются в крови и вызывают повреждение головного мозга.

Профилактикой развития симптомов фенилкетонурии служит супер-низкобелковая диета. Фенилкетонурия была первым генетическим расстройством, вошедшим в скрининг при анализе крови, собранной из пятки новорожденного.

Врачи ищут новые способы лечения фенилкетонурии, чтобы людям не приходилось ограничивать себя в питании. Один из путей включает использование инструментов редактирования генов для коррекции генетических мутаций при фенилкетонурии. Технология лечения фенилкетонурии с помощью исправления мутации сопряжена с риском; существует вероятность нарушения других генов и нанесения сопутствующего ущерба пациентам.

Настоящий прорыв в лечении фенилкетонурии совершили исследователи из биотехнологической компании Synlogic в Кембридже, штат Массачусетс. Они решили вводить терапевтические гены в естественные микробы, которые находятся в человеческой кишке. Эти генетически модифицированные бактерии затем вырабатывали ферменты, которых пациентам с фенилкетонурией не хватает для разрушения белков в нетоксичные продукты.

В нашем кишечнике обитают триллионы микробов (микробиома), помогающие переваривать пищу, производить витамины и обучать иммунную систему.

Escherichia coli Nissle 1917 является одним из таких микробов, обитающих в большинстве людей и широко используется в качестве пробиотика уже более века. Это бактерия, которую Synlogic выбрал для создания новых терапевтических «супербактерий» под названием SYNB1618 для лечения пациентов с фенилкетонурией. Исследователи представили три гена, которые позволяют этим бактериям превращать один из строительных блоков белка, аминокислоту, называемую фенилаланином, в безопасное соединение, фенилпируват. Пока уровни этой аминокислоты сохраняются на низком уровне, у пациентов с фенилкетонурией не проявляется никаких симптомов и они живут нормальной жизнью.

Безопасны ли генетически модифицированные бактерии в лечении фенилкетонурии?

Существуют строгие правила, которые гарантируют безопасность генетически модифицированных микробов для лечения фенилкетонурии. В случае SYNB1618 исследователи удалили ген, ответственный за получение основного ингредиента для создания бактерий. Без него микробы не смогут размножаться и будут умирать. Это способ дает контроль над содержанием в теле пациента с фенилкетонурией. Во время тестирования у мышей, было обнаружено, что через 48 часов без ключевого ингредиента бактерии исчезли из их кишок.

Исследователи из Synlogic также принимали другие меры предосторожности при разработке нового метода лечения фенилкетонурии и выборе того, какие микробы использовать для терапии. Сконструированные бактерии содержат точно такие же гены, что и исходная E. coli Nissle 1917, которая является родной для кишечника.

Как только исследователи доказали, что бактерии могут превращать фенилаланин в лаборатории, они решили вводить их мышам с фенилкетонурией. Результаты показали, что SYNB1618 деградировал эту аминокислоту, циркулирующую в кишечнике животных, что снизило ее уровень в крови обработанных мышей. Затем, готовясь к испытаниям для лечения фенилкетонурии на людях, исследователи протестировали SYNB1618 на обезьянах, чтобы обеспечить безопасность и эффективность у людей. Здоровых обезьян без ФКУ кормили фенилаланином и затем дали дозу микробов. Лечебные бактерии при фенилкетонурии успешно уменьшали уровень нужного вещества в крови - так же, как и у мышей.

Synlogic в настоящее время тестирует эффективность SYNB1618 как нового способа лечения фенилкетонурии у людей в клиническом испытании фазы 1.

ВИЧ Последние новости о достижении долгой жизни людей с ВИЧ По данным крупного американского исследования, профилактика курения, снижение уровня холестерина, контроль артериального давления и лечение гепатита С являются наиболее важными мерами, необходимыми для предотвращения плохого состояния здоровья людей с ВИЧ. В то время как усовершенствования в лечении и уходе при ВИЧ-инфекции могли бы...
Ножка малыша Новое открытие сделано в области экстракорпорального оплодотворения Известно несколько факторов, которые приводят к  бесплодию. Некоторые пары для рождения ребенка прибегают к экстракорпоральному оплодотворению. Но эмбрионы, полученные с помощью этой технологии, не всегда защищены от наличия дефектов. В исследовании, опубликованном 14 февраля в журнале Current Biology, ученым удалось уменьшить...
ДНК Согласно новым исследованиям, рибосомная ДНК может быть использована для точного определения хронологического и биологического возраста человека. Рибосомные часы - это новый биомаркер старения, основанный на рибосомной ДНК (рДНК), сегменте генома, который ранее был механически связан со старением. Рибосомные часы имеют потенциально широкое применение, включая измерение того, как воздействие...
Нервная клетка Новые терапевтические молекулы обещают обратить вспять потерю памяти, связанную с депрессией и старением. Эти молекулы не только быстро улучшают подобные симптомы, но и, по-видимому, восстанавливают основные нарушения мозга, вызывающие потерю памяти в доклинических моделях. Эти результаты были представлены сегодня, 14 февраля в Вашингтоне. До нового исследования не было лекарств для лечения...
Женщина спит Ученые обнаружили, почему сон иногда может быть лучшим лекарством. Сон улучшает потенциальную способность некоторых иммунных клеток организма прикрепляться к своим мишеням, согласно новому исследованию, которое опубликовано 12 февраля в Journal of Experimental Medicine. Новое исследование помогает объяснить, как сон может побороть инфекцию, в то время как другие состояния, такие как хронический стресс,...
Глюкометр Ученые разработали таблетку, содержащую крошечные микроиглы, которую однажды можно будет использовать в качестве альтернативы инъекциям инсулина. Такая таблетка известна как SOMA, которая обозначает самоориентирующийся аппликатор в миллиметровом масштабе. Это форма капсулы, имеющая крошечное игольное устройство и продемонстрировавшая успех в исследованиях на животных. Инновационная таблетка для...
Нездоровая пища Нездоровое питание связано с риском ранней смерти Новое исследование показало, что диеты, состоящие из «ультра-переработанных» продуктов, повышают риск ранней смерти. Ультра-переработанная пища – это пища, для создания которой используется несколько промышленных процессов, она применяется в качестве закусок, готовых к употреблению, вторых блюд или десертов. Результаты нового исследования были...
Яйцо с овощами Найдена связь употребления яиц и профилактики диабета Исследования показывают, что мужчины, которые едят одно яйцо в день, могут снизить риск развития диабета 2 типа по сравнению с мужчинами, которые едят меньше яиц. Новая связь питания и риска диабета была определена учеными, которые хотели расширить исследования потребления яиц при диабете. Ранее некоторые научные работы показали, что...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины