Ученые нашли неожиданный способ лечения фенилкетонурии

Новый способ лечения фенилкетонурии в 2018 году

Люди с редким генетическим заболеванием, фенилкетонурией, не обладают ферментом, который необходим для разрушения белка. Без него токсичные химические вещества накапливаются в крови и вызывают повреждение головного мозга.

Профилактикой развития симптомов фенилкетонурии служит супер-низкобелковая диета. Фенилкетонурия была первым генетическим расстройством, вошедшим в скрининг при анализе крови, собранной из пятки новорожденного.

Врачи ищут новые способы лечения фенилкетонурии, чтобы людям не приходилось ограничивать себя в питании. Один из путей включает использование инструментов редактирования генов для коррекции генетических мутаций при фенилкетонурии. Технология лечения фенилкетонурии с помощью исправления мутации сопряжена с риском; существует вероятность нарушения других генов и нанесения сопутствующего ущерба пациентам.

Настоящий прорыв в лечении фенилкетонурии совершили исследователи из биотехнологической компании Synlogic в Кембридже, штат Массачусетс. Они решили вводить терапевтические гены в естественные микробы, которые находятся в человеческой кишке. Эти генетически модифицированные бактерии затем вырабатывали ферменты, которых пациентам с фенилкетонурией не хватает для разрушения белков в нетоксичные продукты.

В нашем кишечнике обитают триллионы микробов (микробиома), помогающие переваривать пищу, производить витамины и обучать иммунную систему.

Escherichia coli Nissle 1917 является одним из таких микробов, обитающих в большинстве людей и широко используется в качестве пробиотика уже более века. Это бактерия, которую Synlogic выбрал для создания новых терапевтических «супербактерий» под названием SYNB1618 для лечения пациентов с фенилкетонурией. Исследователи представили три гена, которые позволяют этим бактериям превращать один из строительных блоков белка, аминокислоту, называемую фенилаланином, в безопасное соединение, фенилпируват. Пока уровни этой аминокислоты сохраняются на низком уровне, у пациентов с фенилкетонурией не проявляется никаких симптомов и они живут нормальной жизнью.

Безопасны ли генетически модифицированные бактерии в лечении фенилкетонурии?

Существуют строгие правила, которые гарантируют безопасность генетически модифицированных микробов для лечения фенилкетонурии. В случае SYNB1618 исследователи удалили ген, ответственный за получение основного ингредиента для создания бактерий. Без него микробы не смогут размножаться и будут умирать. Это способ дает контроль над содержанием в теле пациента с фенилкетонурией. Во время тестирования у мышей, было обнаружено, что через 48 часов без ключевого ингредиента бактерии исчезли из их кишок.

Исследователи из Synlogic также принимали другие меры предосторожности при разработке нового метода лечения фенилкетонурии и выборе того, какие микробы использовать для терапии. Сконструированные бактерии содержат точно такие же гены, что и исходная E. coli Nissle 1917, которая является родной для кишечника.

Как только исследователи доказали, что бактерии могут превращать фенилаланин в лаборатории, они решили вводить их мышам с фенилкетонурией. Результаты показали, что SYNB1618 деградировал эту аминокислоту, циркулирующую в кишечнике животных, что снизило ее уровень в крови обработанных мышей. Затем, готовясь к испытаниям для лечения фенилкетонурии на людях, исследователи протестировали SYNB1618 на обезьянах, чтобы обеспечить безопасность и эффективность у людей. Здоровых обезьян без ФКУ кормили фенилаланином и затем дали дозу микробов. Лечебные бактерии при фенилкетонурии успешно уменьшали уровень нужного вещества в крови - так же, как и у мышей.

Synlogic в настоящее время тестирует эффективность SYNB1618 как нового способа лечения фенилкетонурии у людей в клиническом испытании фазы 1.

ВИЧ Последние новости о ВИЧ: врачи сообщили о втором подтвержденном случае полного излечения от ВИЧ Начало 2019 года принесло мировой науке отличные новости об излечении от ВИЧ уже второго пациента. Правда ли это, и в чем заключается новый метод лечения ВИЧ, рассмотрим ниже. Ранее в истории ВИЧ / СПИДа только один человек, как полагают, был излечен от вируса. Тимоти Рэй Браун (Timothy Ray Brown),...
Беременная Кесарево сечение более рискованно, чем вагинальные роды Согласно новому исследованию, опубликованному в Canadian Medical Association Journal, кесарево сечение связано с более высоким риском тяжелых осложнений для матери по сравнению с вагинальным родоразрешением, особенно у женщин в возрасте 35 лет и старше. Эти результаты могут оказать влияние на клиническую практику и будут полезны при...
Миома матки Минимально инвазивное лечение миомы матки безопаснее и эффективнее хирургического лечения Эмболизация миомы матки эффективно лечит миому матки с меньшим количеством постоперационных осложнений по сравнению с миомэктомией, согласно новым исследованиям. Женщины, которые получили это минимально инвазивное лечение, также имели немного меньшую потребность в дополнительном лечении, чем те, кто перенес стандартную...
Пожилые люди Физическая активность снижает риск умереть от инсульта, инфаркта и рака Согласно статистическому исследованию почти 90 000 человек, опубликованному сегодня, быстрой прогулки один или два раза в неделю достаточно, чтобы снизить риск смерти от сердечного приступа, инсульта или рака. Исследователи в British Journal of Sports Medicine сообщили, что люди, которые ходили или работали в саду от 10 минут до...
Сыпь псориаза Новый метод лечения псориаза с помощью смартфона оказался эффективным Сегодня, 13 марта 2019 года, Clarify Medical объявила о публикации результатов клинических исследований с использованием системы световой терапии Clarify Home для лечения пациентов с псориазом. Исследование продемонстрировало эффективность нового лечения псориаза, приверженность, безопасность и удовлетворенность пациентов с помощью новой...
Запоминает Для того, чтобы забыть что-то, может потребоваться больше умственных усилий, чем для того, чтобы запомнить Эти результаты, опубликованные в Journal of Neuroscience, предполагают, что для того, чтобы забыть нежелательный опыт, нужно уделить ему больше внимания. Этот удивительный результат расширяет предшествующее исследование преднамеренного забывания, которое было сосредоточено на уменьшении...
Бокал вина Полезен ли алкоголь в небольших дозах на самом деле В течение последних трех десятилетий общепринятым считалось, что употребление алкоголя на умеренном уровне полезно. Доказательством этого являются многочисленные исследования, в которых предполагалось, что уровень смертности среди умеренно пьющих ниже, чем среди непьющих. Другими словами, считалось, что умеренно пьющие жили дольше, чем те, кто...
Излечение от ВИЧ Последние новости об излечении от ВИЧ Новый способ излечения от ВИЧ обсуждался на недавней Конференции по Ретровирусам и Оппортунистическим Инфекциям (CROI 2019) в Сиэтле. Однако это лечение включает в себя дорогостоящую и рискованную терапию - пересадку костного мозга, которая никогда не будет широко применима. Столь же значительным в долгосрочной перспективе может быть исследование, о котором сообщалось...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины