живот беременной

Если во время беременности диагностируется генетическое заболевание плода, чаще всего врачи разводят руками от бессилия.

Лечение генетического заболевания в утробе становится возможным

Хотя возможности лечения плода в утробе матери в настоящее время активно развиваются, например, уже проводятся хирургические операции при различных состояниях (см. статью Фетальная хирургия:успехи и перспективы), не всегда оперативное вмешательство позволяет вылечить малыша. Не поможет оно также и при многих генетических заболеваниях, когда у плода имеется дефектный ген. Такой патологический ген не выполняет в конечном итоге возложенные на него функции, что может приводить к тяжелым расстройствам в организме малыша. Но, видимо, вскоре нас ожидает существенный прорыв в лечении таких заболеваний, о чем свидетельствует история семьи, дети которой впервые в мире подверглись лечению от генетического заболевания, находясь еще в утробе матери, описанная в New England Journal of Medicine.

 

Существует заболевание, Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, которое преимущественно поражает мальчиков и может приводить к значительному перегреванию тела, что иногда может быть крайне опасным. Кроме того, заболевание влияет на выработку слюны.

 

В семье, описанной в статье, уже рос ребенок, у которого в 2 года было выявлено это генетическое расстройство. После этого, родители обнаружили, что они вновь ожидают пополнение двумя близнецами-мальчиками. Доктора подтвердили, что малыши унаследовали дефектный ген. К тому времени, родители  связались с доктором Dr. Holm Schneider, профессором педиатрии в University Hospital Erlangen, который проводил попытки лечения генетического заболевания на животных, с помощью инъекции белка в амниотическую жидкость. Однако ничего подобного не проводилось на людях.

 

Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия возникает из-за недостатка функционального белка, эктодисплазина А. Ранее проводились попытки лечения младенцев сразу после рождения, но они потерпели неудачу, сообщил Schneider, глава Немецкого Центра по Эктодермальной Дисплазии (Germany's Center for Ectodermal Dysplasias).

 

«Лекарство должно быть доставлено в нужное время во время развития», сказал он.

Лечение в утробе

Близнецы получили первую дозу лекарства в 26 недель гестации и вторую дозу в 31 неделю гестации. В настоящее время, в отличие от своего старшего брата, близнецы способны не перегреваться, с помощью выработки пота, а также у них не обнаружено значимого снижения производства слюны, что указывает на эффект введенного препарата. Однако исследователи предупреждают, что пока рано судить о длительности лечебного эффекта.

Шансы докторов лечить генетические расстройства в матке значительно ограничиваются возможностями ранней диагностики этих заболеваний. Зачастую на пренатальных скринингах подобная диагностика проводится далеко не на все возможные заболевания. Однако, семьи, у которых были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, могут провериться самостоятельно, что может специалистам дать время действовать.

Возможность действовать на этапе пренатального периода – очень захватывающая область медицины, говорят исследователи.

Источники:

https://edition.cnn.com/2018/05/18/health/genetic-treatment-ectodermal-dysplasia-study/index.html

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1714322

ВИЧ Российские ученые создали новый препарат против ВИЧ Отечественные ученые создали эффективный препарат для лечения ВИЧ-инфекции. В отличие от таблеток, которые в настоящее время являются стандартом терапии, инъекция нового препарата против ВИЧ создаст кумулятивный эффект. «Препарат основан на наносуспензиях, они медленно потребляются в организме. В результате создается резерв активного препарата, который...
Гранат Уролитин А, содержащийся в гранатах, может замедлить процессы старения Уролитин А, метаболит биомолекул, найденный в гранатах и ​​других фруктах, может помочь замедлить определенные процессы старения, по данным клинических испытаний. Соответствующая статья опубликована в Nature Metabolism. Факт жизни заключается в том, что скелетные мышцы начинают терять силу и массу, когда человек достигает 50 лет....
Препараты Быстрое внедрение непатентованных лекарств поможет значительно снизить затраты на лечение инфекции ВИЧ   Дженерики антиретровирусных препаратов для лечения и профилактики перед воздействием (PrEP), позволят резко снизить затраты на лечение пациентов с ВИЧ, показал анализ, проведенный Public Health England. Это произойдет при условии, если врачи быстро перейдут на назначение препаратов-дженериков, как только они станут...
Мужчина Новости в изучении комплексного регионального болевого синдрома Новое исследование, опубликованное в PNAS, нашло потенциальное лечение для пациентов с комплексным региональным болевым синдромом (КРБС). КРБС представляет собой тяжелое посттравматическое болевое состояние, затрагивающее одну или несколько конечностей и связанное с регионарной болью и сенсорными, костными и кожными изменениями. Причины...
Мама с ребенком Сформулирована новая "гипотеза компенсации беременности", объясняющая половые различия в распространенности заболеваний Женщины заболевают аутоиммунными заболеваниями, такие как рассеянный склероз, волчанка и ревматоидный артрит, в восемь раз чаще, чем мужчины. С другой стороны, женщины имеют меньший риск заболеть не репродуктивными видами рака, такими как меланома, рак толстой кишки, почек и...
Эпиприступ Определены молекулы, уровень которых в крови может предсказать, что вскоре разовьется эпиприступ Новое исследование выявило особые молекулы, которые появляются в крови до того, как произойдет эпиприступ. Это открытие может привести к разработке системы раннего предупреждения, которая позволила бы людям с эпилепсией знать, когда им грозит приступ. Новое исследование опубликовано в Journal of...
Бутылка воды Почему пить очень холодную воду на жаре опасно Знаете ли вы, что пить слишком холодную воду, когда на улице слишком жарко, может быть опасно? Начало лета 2019 года выдалось в средней полосе России очень жарким: температура воздуха в Москве поднималась выше 33 градусов по Цельсию. В такую жару естественно захотеть выпить ледяной воды, но лучше не поддаваться искушению и выпить просто слегка...
МРТ головы Новые технологии использования инструментов ИИ в диагностике аневризм головного мозга Врачи могут вскоре получить помощь от инструмента искусственного интеллекта при диагностике аневризм мозга – расширений кровеносных сосудов мозга, которые могут разорваться, вызвать инсульт, повреждение головного мозга или смерть.  Инструмент искусственного интеллекта подробно описан в статье, опубликованной в JAMA Network...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины