живот беременной

Если во время беременности диагностируется генетическое заболевание плода, чаще всего врачи разводят руками от бессилия.

Лечение генетического заболевания в утробе становится возможным

Хотя возможности лечения плода в утробе матери в настоящее время активно развиваются, например, уже проводятся хирургические операции при различных состояниях (см. статью Фетальная хирургия:успехи и перспективы), не всегда оперативное вмешательство позволяет вылечить малыша. Не поможет оно также и при многих генетических заболеваниях, когда у плода имеется дефектный ген. Такой патологический ген не выполняет в конечном итоге возложенные на него функции, что может приводить к тяжелым расстройствам в организме малыша. Но, видимо, вскоре нас ожидает существенный прорыв в лечении таких заболеваний, о чем свидетельствует история семьи, дети которой впервые в мире подверглись лечению от генетического заболевания, находясь еще в утробе матери, описанная в New England Journal of Medicine.

 

Существует заболевание, Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, которое преимущественно поражает мальчиков и может приводить к значительному перегреванию тела, что иногда может быть крайне опасным. Кроме того, заболевание влияет на выработку слюны.

 

В семье, описанной в статье, уже рос ребенок, у которого в 2 года было выявлено это генетическое расстройство. После этого, родители обнаружили, что они вновь ожидают пополнение двумя близнецами-мальчиками. Доктора подтвердили, что малыши унаследовали дефектный ген. К тому времени, родители  связались с доктором Dr. Holm Schneider, профессором педиатрии в University Hospital Erlangen, который проводил попытки лечения генетического заболевания на животных, с помощью инъекции белка в амниотическую жидкость. Однако ничего подобного не проводилось на людях.

 

Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия возникает из-за недостатка функционального белка, эктодисплазина А. Ранее проводились попытки лечения младенцев сразу после рождения, но они потерпели неудачу, сообщил Schneider, глава Немецкого Центра по Эктодермальной Дисплазии (Germany's Center for Ectodermal Dysplasias).

 

«Лекарство должно быть доставлено в нужное время во время развития», сказал он.

Лечение в утробе

Близнецы получили первую дозу лекарства в 26 недель гестации и вторую дозу в 31 неделю гестации. В настоящее время, в отличие от своего старшего брата, близнецы способны не перегреваться, с помощью выработки пота, а также у них не обнаружено значимого снижения производства слюны, что указывает на эффект введенного препарата. Однако исследователи предупреждают, что пока рано судить о длительности лечебного эффекта.

Шансы докторов лечить генетические расстройства в матке значительно ограничиваются возможностями ранней диагностики этих заболеваний. Зачастую на пренатальных скринингах подобная диагностика проводится далеко не на все возможные заболевания. Однако, семьи, у которых были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, могут провериться самостоятельно, что может специалистам дать время действовать.

Возможность действовать на этапе пренатального периода – очень захватывающая область медицины, говорят исследователи.

Источники:

https://edition.cnn.com/2018/05/18/health/genetic-treatment-ectodermal-dysplasia-study/index.html

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1714322

женщин Работа над сознанием может улучшить психическое здоровье Сознание - осознание себя и своего окружения - часто называют «трудной проблемой». Научно объяснить, как мозг может создать субъективный опыт, который является чем-то нематериальным, - физический объект, нелегко. Но понимание того, как работает сознание, может помочь нам найти способы лечения, когда что-то идет не так. Здоровые люди могут более...
легкие Исследования указывают на возможную цель в лечении идиопатического легочного фиброза Давние догмы говорят, что фиброз легких при таких заболеваниях, как идиопатический легочный фиброз или ИЛФ, является результатом повторного повреждения альвеолярного эпителия, за которым следует нарушение регуляции. Новые исследования опровергают эту парадигму и предполагают возможную цель лечения легочного...
нейрон Ученые совершили прорыв в лечении болезни Паркинсона Исследователи добились значительных успехов в поиске новых методов лечения болезни Паркинсона. Управляя экспрессией генов клеток в мозге, не относящихся к нейронам, они смогли продуцировать новые дофаминовые нейроны. Исследование, выполненное на мышах и клетках человека, опубликовано в журнале Nature Biotechnology. Перепрограммируя клетки в мозге, ученые смогли улучшить моторные...
лаборатория Новая технология может помочь определить новые методы лечения заболеваний печени Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) - накопление жира в печени у людей, которые пьют мало или вообще не употребляют алкоголь - все чаще встречается во всем мире. В настоящее время нет утвержденных лекарств для лечения НАЖБП, которая, по прогнозам, вскоре станет основной причиной хронических проблем с...
Курение В Детройтской больнице пациенту для лечения поражения из-за использования вейпов проведена пересадка легких   Врачи в Детройтской больнице провели двойную пересадку легких человеку, чьи легкие были повреждены в результате вейпинга. Никакие другие подробности пересадки пока не были опубликованы. Однако пациент попросил свою медицинскую команду поделиться фотографиями и обновлениями, чтобы...
руки Разработан новый метод лечения болезни Паркинсона При нейродегенеративных состояниях, таких как болезнь Паркинсона, нейроны из определенной группы начинает погибать один за другим, вызывая проблемы с движением и другие симптомы. Ученые давно сосредоточились на выяснении, почему эти нейроны гибнут. Теперь оказывается, что они могут оставаться живыми. Исследователи обнаружили, что пораженные...
капсулы Ученые разработали препарат, замедляющий рост опухоли и усиливающий противоопухолевый ответ Соединение, разработанное учеными, блокирующее метаболизм глутамина, может замедлить рост опухоли, изменить ее микроокружение и способствовать выработке высокоактивных противоопухолевых Т-клеток. Препарат, «пролекарственная» версия антагониста глутамина DON, был разработан таким образом, чтобы активная форма...
кровь Разработана новая методика выявления частой причины тромботической микроангиопатии Существует группа заболеваний, симптомы которых имеют общее происхождение: поражение эндотелиальной ткани, которое покрывает внутреннюю часть кровеносных сосудов. Это повреждение, называемое ТМА (тромботическая микроангиопатия), вызывает миграцию тромбоцитов для покрытия раны. Меньшие кровеносные сосуды...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины