живот беременной

Если во время беременности диагностируется генетическое заболевание плода, чаще всего врачи разводят руками от бессилия.

Лечение генетического заболевания в утробе становится возможным

Хотя возможности лечения плода в утробе матери в настоящее время активно развиваются, например, уже проводятся хирургические операции при различных состояниях (см. статью Фетальная хирургия:успехи и перспективы), не всегда оперативное вмешательство позволяет вылечить малыша. Не поможет оно также и при многих генетических заболеваниях, когда у плода имеется дефектный ген. Такой патологический ген не выполняет в конечном итоге возложенные на него функции, что может приводить к тяжелым расстройствам в организме малыша. Но, видимо, вскоре нас ожидает существенный прорыв в лечении таких заболеваний, о чем свидетельствует история семьи, дети которой впервые в мире подверглись лечению от генетического заболевания, находясь еще в утробе матери, описанная в New England Journal of Medicine.

 

Существует заболевание, Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, которое преимущественно поражает мальчиков и может приводить к значительному перегреванию тела, что иногда может быть крайне опасным. Кроме того, заболевание влияет на выработку слюны.

 

В семье, описанной в статье, уже рос ребенок, у которого в 2 года было выявлено это генетическое расстройство. После этого, родители обнаружили, что они вновь ожидают пополнение двумя близнецами-мальчиками. Доктора подтвердили, что малыши унаследовали дефектный ген. К тому времени, родители  связались с доктором Dr. Holm Schneider, профессором педиатрии в University Hospital Erlangen, который проводил попытки лечения генетического заболевания на животных, с помощью инъекции белка в амниотическую жидкость. Однако ничего подобного не проводилось на людях.

 

Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия возникает из-за недостатка функционального белка, эктодисплазина А. Ранее проводились попытки лечения младенцев сразу после рождения, но они потерпели неудачу, сообщил Schneider, глава Немецкого Центра по Эктодермальной Дисплазии (Germany's Center for Ectodermal Dysplasias).

 

«Лекарство должно быть доставлено в нужное время во время развития», сказал он.

Лечение в утробе

Близнецы получили первую дозу лекарства в 26 недель гестации и вторую дозу в 31 неделю гестации. В настоящее время, в отличие от своего старшего брата, близнецы способны не перегреваться, с помощью выработки пота, а также у них не обнаружено значимого снижения производства слюны, что указывает на эффект введенного препарата. Однако исследователи предупреждают, что пока рано судить о длительности лечебного эффекта.

Шансы докторов лечить генетические расстройства в матке значительно ограничиваются возможностями ранней диагностики этих заболеваний. Зачастую на пренатальных скринингах подобная диагностика проводится далеко не на все возможные заболевания. Однако, семьи, у которых были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, могут провериться самостоятельно, что может специалистам дать время действовать.

Возможность действовать на этапе пренатального периода – очень захватывающая область медицины, говорят исследователи.

 

ДНК Ученые выяснили, какой ген отвечает за склонность к развитию легочных инфекций у людей с муковисцидозом Муковисцидоз вызывается наследственной мутацией в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Из-за этой мутации белок CFTR не внедряется в клеточные мембраны, чтобы сформировать канал для ионов хлора, как это должно быть. В результате слизисто-продуцирующие клетки...
Компьютер Данные секвенирования генома людям объяснит отдельный онлайн-инструмент Помощь в принятии решений, разработанная для поддержки пациентов, подвергающихся геномному секвенированию, может сократить количество времени, которое пациенты проводят, разговаривая с перегруженными генетическими консультантами, помогая им лучше узнать о преимуществах секвенирования, предполагает новое исследование....
Мозг Ученые составляют карты мозга для лучшего лечения болезни Паркинсона Людей с тяжелой болезнью Паркинсона или другими неврологическими состояниями, которые вызывают трудноизлечимые симптомы, такие как неконтролируемое дрожание, мышечные спазмы, судороги, навязчивые мысли и компульсивное поведение, иногда лечат электрическими стимуляторами, помещенными в мозг. Такие стимуляторы предназначены для...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины