живот беременной

Если во время беременности диагностируется генетическое заболевание плода, чаще всего врачи разводят руками от бессилия.

Лечение генетического заболевания в утробе становится возможным

Хотя возможности лечения плода в утробе матери в настоящее время активно развиваются, например, уже проводятся хирургические операции при различных состояниях (см. статью Фетальная хирургия:успехи и перспективы), не всегда оперативное вмешательство позволяет вылечить малыша. Не поможет оно также и при многих генетических заболеваниях, когда у плода имеется дефектный ген. Такой патологический ген не выполняет в конечном итоге возложенные на него функции, что может приводить к тяжелым расстройствам в организме малыша. Но, видимо, вскоре нас ожидает существенный прорыв в лечении таких заболеваний, о чем свидетельствует история семьи, дети которой впервые в мире подверглись лечению от генетического заболевания, находясь еще в утробе матери, описанная в New England Journal of Medicine.

 

Существует заболевание, Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, которое преимущественно поражает мальчиков и может приводить к значительному перегреванию тела, что иногда может быть крайне опасным. Кроме того, заболевание влияет на выработку слюны.

 

В семье, описанной в статье, уже рос ребенок, у которого в 2 года было выявлено это генетическое расстройство. После этого, родители обнаружили, что они вновь ожидают пополнение двумя близнецами-мальчиками. Доктора подтвердили, что малыши унаследовали дефектный ген. К тому времени, родители  связались с доктором Dr. Holm Schneider, профессором педиатрии в University Hospital Erlangen, который проводил попытки лечения генетического заболевания на животных, с помощью инъекции белка в амниотическую жидкость. Однако ничего подобного не проводилось на людях.

 

Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия возникает из-за недостатка функционального белка, эктодисплазина А. Ранее проводились попытки лечения младенцев сразу после рождения, но они потерпели неудачу, сообщил Schneider, глава Немецкого Центра по Эктодермальной Дисплазии (Germany's Center for Ectodermal Dysplasias).

 

«Лекарство должно быть доставлено в нужное время во время развития», сказал он.

Лечение в утробе

Близнецы получили первую дозу лекарства в 26 недель гестации и вторую дозу в 31 неделю гестации. В настоящее время, в отличие от своего старшего брата, близнецы способны не перегреваться, с помощью выработки пота, а также у них не обнаружено значимого снижения производства слюны, что указывает на эффект введенного препарата. Однако исследователи предупреждают, что пока рано судить о длительности лечебного эффекта.

Шансы докторов лечить генетические расстройства в матке значительно ограничиваются возможностями ранней диагностики этих заболеваний. Зачастую на пренатальных скринингах подобная диагностика проводится далеко не на все возможные заболевания. Однако, семьи, у которых были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, могут провериться самостоятельно, что может специалистам дать время действовать.

Возможность действовать на этапе пренатального периода – очень захватывающая область медицины, говорят исследователи.

Источники:

https://edition.cnn.com/2018/05/18/health/genetic-treatment-ectodermal-dysplasia-study/index.html

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1714322

Смартфон Новое исследование связало использование смартфонов и дискомфорт в шее Согласно новому исследованию, подавляющее большинство из 3,4 миллиардов пользователей смартфонов в мире подвергают свою шею риску каждый раз, когда отправляют текст. «Текстовая шея» (в английском языке -  text neck), как ее называют в разговорной речи, создает нагрузку на позвоночник и изменяет естественную кривую шеи,...
Нездоровую пищу сравнили с наркотиками При отказе от нездоровой пищи возникают симптомы, сходные с симптомами абстиненции после прекращения употребления наркотиков Если вы планируете попытаться отказаться от нездоровой пищи, ожидайте, что вы будете страдать от подобных симптомов абстиненции - по крайней мере, в течение первой недели - как у наркоманов, когда они пытаются бросить употреблять наркотики. Новое исследование является...
Новая технология контрацепции Новые кожные пластыри обеспечивают противозачаточную защиту длительного действия Исследователи из Технологического института Джорджии разработали новый кожный пластырь, который использует технологию микроигл для доставки противозачаточного гормона длительного действия, который может применяться самостоятельно. После того, как пластырь был нанесен, в течение нескольких секунд, микроскопические иглы отрываются и остаются под...
Таблетки Широко известные препараты против гипертонии, болезней сердца и диабета также помогают при лечении шизофрении вне зависимости от приема антипсихотических лекарств Согласно обширному когортному исследованию, лекарства, обычно используемые для борьбы с нарушениями физического здоровья, такими как высокое кровяное давление, могут принести значительную пользу людям с серьезными психическими...
Глюкометр вскоре станет не нужен Последние новости в лечении сахарного диабета 1 типа: на основе искусственного интеллекта создается поджелудочная железа Разработка искусственной поджелудочной железы, использующей технологии искусственного интеллекта для контроля доставки инсулина, вскоре начнет проходить испытания на людях с сахарным диабетом 1 типа. Новое устройство для лечения сахарного диабета называется iLet. Инвестиция в размере 63...
Свобода Клинические данные твердо утвердили концепцию ВИЧ «не обнаруживаемый - не передаваемый» (U = U) как научно обоснованную U = U означает, что люди, живущие с ВИЧ, которые достигают и поддерживают неопределяемую вирусную нагрузку ( количество ВИЧ в крови), придерживаясь антиретровирусной терапии, как это предписано, не могут передавать вирус другим людям половым путем. Ученые рассматривают научные...
Нервная клетка Новое исследование показало эффективность при лечении одной из форм рассеянного склероза Исследование показало, что новый препарат может помочь предотвратить или замедлить осложнения при одном из типов рассеянного склероза (РС), известном как вторичный прогрессирующий РС. Это первая обнадеживающая новость в лечении рассеянного склероза в 2019 году. Препарат, который ранее не использовался для...
Беременная женщина Беременна первая женщина, которой сделали пересадку матки с помощью робота Для трансплантации матки в настоящее время успешно применяется роботизированная хирургия. Это изменение сделало работу с донорами значительно менее инвазивной. После технической модификации операции по пересадке матки первая женщина уже забеременела. «Я думаю, что у роботизированной хирургии большое будущее в этой...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины