живот беременной

Если во время беременности диагностируется генетическое заболевание плода, чаще всего врачи разводят руками от бессилия.

Лечение генетического заболевания в утробе становится возможным

Хотя возможности лечения плода в утробе матери в настоящее время активно развиваются, например, уже проводятся хирургические операции при различных состояниях (см. статью Фетальная хирургия:успехи и перспективы), не всегда оперативное вмешательство позволяет вылечить малыша. Не поможет оно также и при многих генетических заболеваниях, когда у плода имеется дефектный ген. Такой патологический ген не выполняет в конечном итоге возложенные на него функции, что может приводить к тяжелым расстройствам в организме малыша. Но, видимо, вскоре нас ожидает существенный прорыв в лечении таких заболеваний, о чем свидетельствует история семьи, дети которой впервые в мире подверглись лечению от генетического заболевания, находясь еще в утробе матери, описанная в New England Journal of Medicine.

 

Существует заболевание, Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, которое преимущественно поражает мальчиков и может приводить к значительному перегреванию тела, что иногда может быть крайне опасным. Кроме того, заболевание влияет на выработку слюны.

 

В семье, описанной в статье, уже рос ребенок, у которого в 2 года было выявлено это генетическое расстройство. После этого, родители обнаружили, что они вновь ожидают пополнение двумя близнецами-мальчиками. Доктора подтвердили, что малыши унаследовали дефектный ген. К тому времени, родители  связались с доктором Dr. Holm Schneider, профессором педиатрии в University Hospital Erlangen, который проводил попытки лечения генетического заболевания на животных, с помощью инъекции белка в амниотическую жидкость. Однако ничего подобного не проводилось на людях.

 

Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия возникает из-за недостатка функционального белка, эктодисплазина А. Ранее проводились попытки лечения младенцев сразу после рождения, но они потерпели неудачу, сообщил Schneider, глава Немецкого Центра по Эктодермальной Дисплазии (Germany's Center for Ectodermal Dysplasias).

 

«Лекарство должно быть доставлено в нужное время во время развития», сказал он.

Лечение в утробе

Близнецы получили первую дозу лекарства в 26 недель гестации и вторую дозу в 31 неделю гестации. В настоящее время, в отличие от своего старшего брата, близнецы способны не перегреваться, с помощью выработки пота, а также у них не обнаружено значимого снижения производства слюны, что указывает на эффект введенного препарата. Однако исследователи предупреждают, что пока рано судить о длительности лечебного эффекта.

Шансы докторов лечить генетические расстройства в матке значительно ограничиваются возможностями ранней диагностики этих заболеваний. Зачастую на пренатальных скринингах подобная диагностика проводится далеко не на все возможные заболевания. Однако, семьи, у которых были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, могут провериться самостоятельно, что может специалистам дать время действовать.

Возможность действовать на этапе пренатального периода – очень захватывающая область медицины, говорят исследователи.

Источники:

https://edition.cnn.com/2018/05/18/health/genetic-treatment-ectodermal-dysplasia-study/index.html

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1714322

Пожилые люди Физическая активность снижает риск умереть от инсульта, инфаркта и рака Согласно статистическому исследованию почти 90 000 человек, опубликованному сегодня, быстрой прогулки один или два раза в неделю достаточно, чтобы снизить риск смерти от сердечного приступа, инсульта или рака. Исследователи в British Journal of Sports Medicine сообщили, что люди, которые ходили или работали в саду от 10 минут до...
Сыпь псориаза Новый метод лечения псориаза с помощью смартфона оказался эффективным Сегодня, 13 марта 2019 года, Clarify Medical объявила о публикации результатов клинических исследований с использованием системы световой терапии Clarify Home для лечения пациентов с псориазом. Исследование продемонстрировало эффективность нового лечения псориаза, приверженность, безопасность и удовлетворенность пациентов с помощью новой...
Запоминает Для того, чтобы забыть что-то, может потребоваться больше умственных усилий, чем для того, чтобы запомнить Эти результаты, опубликованные в Journal of Neuroscience, предполагают, что для того, чтобы забыть нежелательный опыт, нужно уделить ему больше внимания. Этот удивительный результат расширяет предшествующее исследование преднамеренного забывания, которое было сосредоточено на уменьшении...
Бокал вина Полезен ли алкоголь в небольших дозах на самом деле В течение последних трех десятилетий общепринятым считалось, что употребление алкоголя на умеренном уровне полезно. Доказательством этого являются многочисленные исследования, в которых предполагалось, что уровень смертности среди умеренно пьющих ниже, чем среди непьющих. Другими словами, считалось, что умеренно пьющие жили дольше, чем те, кто...
Излечение от ВИЧ Последние новости об излечении от ВИЧ Новый способ излечения от ВИЧ обсуждался на недавней Конференции по Ретровирусам и Оппортунистическим Инфекциям (CROI 2019) в Сиэтле. Однако это лечение включает в себя дорогостоящую и рискованную терапию - пересадку костного мозга, которая никогда не будет широко применима. Столь же значительным в долгосрочной перспективе может быть исследование, о котором сообщалось...
Девушка грустит Депрессия и риск инсульта связаны, по данным новых исследований Согласно предварительному исследованию, люди, сообщающие о повышенном количестве симптомов депрессии, могут быть более подвержены инсульту спустя несколько лет, чем люди без или с небольшими проявлениями депрессии. Это важно, поскольку в развитых странах депрессия является распространенным явлением и часто не лечится. Однако, если люди...
Глюкометр По оценкам, каждый десятый человек в возрасте старше 40 лет страдает диабетом 2 типа Новые данные благотворительной организации Diabetes UK позволяют предположить, что каждый десятый человек в возрасте старше 40 лет страдает диабетом 2 типа. По оценкам, в Великобритании 3,8 миллиона человек страдают диабетом, причем 90% из этих случаев, являются диабетом 2 типа. Кроме того, еще около миллиона человек пока...
ВИЧ Разработаны схемы длительного лечения ВИЧ в виде инъекций Последние новости вселяют надежду на облегчение одной из проблем жизни с ВИЧ: необходимость принимать ежедневные таблетки всю жизнь, как для защиты от СПИДа, так и для снижения риска передачи вируса другим людям. Пропуски в приеме лекарств от ВИЧ могут также способствовать появлению штаммов ВИЧ с лекарственной устойчивостью, что...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины