живот беременной

Если во время беременности диагностируется генетическое заболевание плода, чаще всего врачи разводят руками от бессилия.

Лечение генетического заболевания в утробе становится возможным

Хотя возможности лечения плода в утробе матери в настоящее время активно развиваются, например, уже проводятся хирургические операции при различных состояниях (см. статью Фетальная хирургия:успехи и перспективы), не всегда оперативное вмешательство позволяет вылечить малыша. Не поможет оно также и при многих генетических заболеваниях, когда у плода имеется дефектный ген. Такой патологический ген не выполняет в конечном итоге возложенные на него функции, что может приводить к тяжелым расстройствам в организме малыша. Но, видимо, вскоре нас ожидает существенный прорыв в лечении таких заболеваний, о чем свидетельствует история семьи, дети которой впервые в мире подверглись лечению от генетического заболевания, находясь еще в утробе матери, описанная в New England Journal of Medicine.

 

Существует заболевание, Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, которое преимущественно поражает мальчиков и может приводить к значительному перегреванию тела, что иногда может быть крайне опасным. Кроме того, заболевание влияет на выработку слюны.

 

В семье, описанной в статье, уже рос ребенок, у которого в 2 года было выявлено это генетическое расстройство. После этого, родители обнаружили, что они вновь ожидают пополнение двумя близнецами-мальчиками. Доктора подтвердили, что малыши унаследовали дефектный ген. К тому времени, родители  связались с доктором Dr. Holm Schneider, профессором педиатрии в University Hospital Erlangen, который проводил попытки лечения генетического заболевания на животных, с помощью инъекции белка в амниотическую жидкость. Однако ничего подобного не проводилось на людях.

 

Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия возникает из-за недостатка функционального белка, эктодисплазина А. Ранее проводились попытки лечения младенцев сразу после рождения, но они потерпели неудачу, сообщил Schneider, глава Немецкого Центра по Эктодермальной Дисплазии (Germany's Center for Ectodermal Dysplasias).

 

«Лекарство должно быть доставлено в нужное время во время развития», сказал он.

Лечение в утробе

Близнецы получили первую дозу лекарства в 26 недель гестации и вторую дозу в 31 неделю гестации. В настоящее время, в отличие от своего старшего брата, близнецы способны не перегреваться, с помощью выработки пота, а также у них не обнаружено значимого снижения производства слюны, что указывает на эффект введенного препарата. Однако исследователи предупреждают, что пока рано судить о длительности лечебного эффекта.

Шансы докторов лечить генетические расстройства в матке значительно ограничиваются возможностями ранней диагностики этих заболеваний. Зачастую на пренатальных скринингах подобная диагностика проводится далеко не на все возможные заболевания. Однако, семьи, у которых были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, могут провериться самостоятельно, что может специалистам дать время действовать.

Возможность действовать на этапе пренатального периода – очень захватывающая область медицины, говорят исследователи.

Источники:

https://edition.cnn.com/2018/05/18/health/genetic-treatment-ectodermal-dysplasia-study/index.html

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1714322

Мама Проводится исследование по изучению возможностей разговорной терапии депрессии и тревоги у молодых мам Депрессия и беспокойство во время и после беременности являются наиболее распространенными осложнениями, связанным с рождением ребенка. Эти проблемы возникают у каждой пятой женщины во время так называемого перинатального периода. Психотерапия - это проверенный и эффективный метод лечения для...
Женщина Тестостерон может значительно улучшить сексуальную функцию и сексуальное благополучие у женщин в постменопаузе Ученые сообщили новые данные о результатах применения тестостерона, при этом не пероральные препараты являются предпочтительными из-за неблагоприятных эффектов липопротеина у перорального тестостерона. Побочные эффекты не пероральных составов препарата ограничиваются небольшим...
Нервная клетка Препараты на основе каннабидиола и генетическое тестирование дают надежду на лечение «трудноизлечимой» эпилепсии у детей Большое количество детей живут с эпилепсией. Хотя существует более дюжины противосудорожных препаратов, которые можно назначить, примерно 30% детей не отвечают на терапию. Эти дети страдают от неразрешимой или неконтролируемой эпилепсии. В последнее время были достигнуты...
Инсулин вырабатывается поджелудочной железой Первая в мире технология оценки содержания инсулина обеспечит лучшую помощь при диабете Ученые работают над первой в мире технологией инсулиновых датчиков, которая позволяет моментально проводить измерения. По их словам, развитие технологии измерения инсулина позволит врачам и пациентам принимать более обоснованные решения о лечении немедленно. Люди могут определить свой уровень сахара в крови...
Ожирение Внутренний жир имеет большое значение для развития сердечно-сосудистых заболеваний и диабета Избыток внутреннего жира в организме является ключевым фактором развития сердечно-сосудистых заболеваний и диабета 2 типа, говорится в статье, опубликованной в журнале The Lancet Diabetes & Endocrinology. Эксперты рассмотрели роль висцерального жира в патофизиологии заболевания и изучили практические рекомендации по измерению...
Клетки Ученые тестируют новый способ излечения ВИЧ-инфекции Исследователи обнаружили новое потенциальное лекарственное средство, которое работает в организме ВИЧ-инфицированного человека для подавления когда-либо существующего, но бесшумного вируса, с которым доступные методы лечения ВИЧ не в состоянии бороться. Несмотря на то, что потенциальное новое лекарственное средство могло бы дополнить...
Лечение Ученые тестируют возможности нового способа лечения болезни Альцгеймера Амилоидные фибриллы представляют собой тип самоорганизующихся белков / пептидов, которые являются причиной развития нескольких заболеваний, в том числе болезни Альцгеймера, и поэтому очень важно научиться понимать, как эти агрегаты могут быть разрушены. Некоторые типы амилоидных фибрилл также играют роль в регуляции...
Таблетки Новые исследования тестируют возможности Эзетимиба в снижении риска сердечных приступов и инсультов Пациенты с ишемической болезнью сердца (ИБС) или острым коронарным синдромом (ОКС) в анамнезе получают больше пользы от лечения статинами в сочетании с эзетимибом, чем от лечения одним статином. Однако не было никаких доказательств того, что комбинированная терапия статином с эзетимибом также...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины