живот беременной

Если во время беременности диагностируется генетическое заболевание плода, чаще всего врачи разводят руками от бессилия.

Лечение генетического заболевания в утробе становится возможным

Хотя возможности лечения плода в утробе матери в настоящее время активно развиваются, например, уже проводятся хирургические операции при различных состояниях (см. статью Фетальная хирургия:успехи и перспективы), не всегда оперативное вмешательство позволяет вылечить малыша. Не поможет оно также и при многих генетических заболеваниях, когда у плода имеется дефектный ген. Такой патологический ген не выполняет в конечном итоге возложенные на него функции, что может приводить к тяжелым расстройствам в организме малыша. Но, видимо, вскоре нас ожидает существенный прорыв в лечении таких заболеваний, о чем свидетельствует история семьи, дети которой впервые в мире подверглись лечению от генетического заболевания, находясь еще в утробе матери, описанная в New England Journal of Medicine.

 

Существует заболевание, Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, которое преимущественно поражает мальчиков и может приводить к значительному перегреванию тела, что иногда может быть крайне опасным. Кроме того, заболевание влияет на выработку слюны.

 

В семье, описанной в статье, уже рос ребенок, у которого в 2 года было выявлено это генетическое расстройство. После этого, родители обнаружили, что они вновь ожидают пополнение двумя близнецами-мальчиками. Доктора подтвердили, что малыши унаследовали дефектный ген. К тому времени, родители  связались с доктором Dr. Holm Schneider, профессором педиатрии в University Hospital Erlangen, который проводил попытки лечения генетического заболевания на животных, с помощью инъекции белка в амниотическую жидкость. Однако ничего подобного не проводилось на людях.

 

Х-связанная гипогидротическая эктодермальная дисплазия возникает из-за недостатка функционального белка, эктодисплазина А. Ранее проводились попытки лечения младенцев сразу после рождения, но они потерпели неудачу, сообщил Schneider, глава Немецкого Центра по Эктодермальной Дисплазии (Germany's Center for Ectodermal Dysplasias).

 

«Лекарство должно быть доставлено в нужное время во время развития», сказал он.

Лечение в утробе

Близнецы получили первую дозу лекарства в 26 недель гестации и вторую дозу в 31 неделю гестации. В настоящее время, в отличие от своего старшего брата, близнецы способны не перегреваться, с помощью выработки пота, а также у них не обнаружено значимого снижения производства слюны, что указывает на эффект введенного препарата. Однако исследователи предупреждают, что пока рано судить о длительности лечебного эффекта.

Шансы докторов лечить генетические расстройства в матке значительно ограничиваются возможностями ранней диагностики этих заболеваний. Зачастую на пренатальных скринингах подобная диагностика проводится далеко не на все возможные заболевания. Однако, семьи, у которых были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, могут провериться самостоятельно, что может специалистам дать время действовать.

Возможность действовать на этапе пренатального периода – очень захватывающая область медицины, говорят исследователи.

Источники:

https://edition.cnn.com/2018/05/18/health/genetic-treatment-ectodermal-dysplasia-study/index.html

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1714322

Доктор Смартфоны можно использовать для скрининга маленьких детей на предмет нарушений зрения и слуха Здоровый слух и зрение в раннем детстве являются основой успеха в школе. Нарушения слуха и зрения являются наиболее распространенными нарушениями развития у детей младше 5 лет. Но более 90% детей с потерей слуха или зрения живут в странах с низким и средним уровнем дохода, где услуги по раннему...
Доктор Новый экспресс-тест обеспечит прорыв в лечении диабетических язв Люди с диабетом 2 типа часто страдают от плохо заживающих инфицированных ран на ногах. Однако при использовании существующих методов для выращивания бактериальной культуры, используемой для выявления патогенных микроорганизмов, поражающих рану, и их устойчивости к антибиотикам требуется определенное время для поиска эффективного...
Глаз   Глазные капли на основе антител оказались эффективным средством для лечения синдрома сухого глаза В недавнем исследовании ученые выявили присутствие в слезной жидкости человека определенного типа антител, называемых аутоантителами против цитруллинированного белка, или ACPA. Также впервые было продемонстрировано, что у пациентов с болезнью сухого глаза отмечались уменьшение признаков и симптомов состояния в...
Нервная клетка Новости в лечении хронической боли 2019 года  Белок под названием RGS4 (регулятор передачи сигналов G-белка 4) играет важную роль в поддержании долговременных болевых состояний и может служить новой многообещающей мишенью для лечения хронических болевых состояний, согласно новому исследованию, опубликованному в Journal of Neuroscience. Это открытие может помочь врачам не дать острой боли перерасти в...
Мозг Новости в лечении рассеянного склероза: поможет трансплантация стволовых клеток  Для пациентов с ремиттирующим ремиттирующим рассеянным склерозом (РС) немиелоабляционная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HCST) связана с более длительным временем прогрессирования заболевания по сравнению с модифицирующей болезнь терапией (МБТ), согласно исследованию, опубликованному в Journal of the...
Клетки Новости в лечении нейромиелита зрительного нерва Трансплантация стволовых клеток обратила вспять изнурительное неврологическое заболевание, из-за которого половина пациентов ослепла и потеряла способность ходить через пять лет после постановки диагноза. Большинство пациентов чувствовали себя лучше через пять лет после пересадки, и смогли избежать медикаментозного лечения стоимостью до 500 000...
Доктор Ученые совершили прогресс в лечении симптомов ПТСР Период отдыха после травмирующего события может уменьшить последующее развитие непроизвольных «вторжений в память», одного из характерных симптомов при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР), согласно новому исследованию. Исследование, опубликованное в Scientific Reports, предполагает, что нарушения памяти при ПТСР могут быть...
Клетки Новости в лечении ВИЧ 2019 года Согласно исследованию 2019 года, новый препарат против ВИЧ, ибализумаб (Trogarzo), моноклональное антитело длительного действия, которое препятствует проникновению ВИЧ в клетки, подавлял ВИЧ в течение 48 недель у людей с высокорезистентным вирусом иммунодефицита человека. Ибализумаб не атакует ВИЧ напрямую, новый препарат нацелен на белок на клетках человека....

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины