ДНК

Определены мутации, предрасполагающие к развитию рака эндометрия

Рак эндометрия является одним из наиболее часто идентифицированных типов гинекологического рака. Новое исследование, опубликованное в Nature Communications, показало, что мутации генов ARID1A и PIK3CA часто обнаруживаются при развитии рака эндометрия, а также при раке яичника, связанном с эндометриозом. Полученные результаты могут означать, что для борьбы с болезнью могут быть разработаны более эффективные и целенаправленные методы лечения.

ARID1A является опухолевым супрессором. Когда он мутирует, хроматин, клеточный материал, который удерживает ДНК, уплотненную в клетках, теряет свою структуру, позволяя раку распространяться. PIK3CA является инструктивным геном, который говорит организму вырабатывать определенные белки и приводит к неконтролируемому росту клеток, когда он мутирует.

Точно так же те же самые мутации часто обнаруживаются у женщин с эндометриозом - болезненным состоянием, при котором ткань матки растет за пределами матки, - но у многих из этих женщин никогда не развивается рак эндометрия.

Ученые хотели выяснить, почему некоторые женщины с таким же набором мутаций заболевают раком, а некоторые нет. Рак эндометрия обычно возникает у женщин после менопаузы, предполагая, что другие факторы, такие как гормональные изменения, воздействие окружающей среды или ожирение, могут сочетаться с мутациями, вызывая рак.

Совместными усилиями команда ученых собрала генетический материал и проанализировала образцы с помощью секвенсора следующего поколения, машины, которая быстро секвенирует геном человека. Это помогло исследователям определить, какие генные мутации были связаны с раком. Секвенсоры следующего поколения - это мощные новые инструменты, которые можно использовать для обработки крупномасштабных проектов и обеспечения действенных результатов в течение недель, а не лет.

 

Рак эндометрия: диагностика и современное лечение

 

Читать подробнее:

medicalxpress.com

Пробирки Генетики идентифицируют метаболиты, которые смогут диагностировать болезнь Важный вопрос в медицине заключается в том, как индивидуальные вариации в ДНК могут предсказать вариации в здоровье и заболевании. Новое исследование выявило сотни метаболитов, которые могут служить промежуточными звеньями для преобразования вариаций в геноме в вариации в сложных признаках. Опубликованные в Genome...
Свобода от ВИЧ Поможет ли изучение контроллеров в поиске новых методов лечения ВИЧ? Существует несколько людей, живущих с ВИЧ, которым после прекращения антиретровирусной терапии (АРТ) удается полностью подавлять вирусную нагрузку, в течение месяцев или даже лет. Это состояние обычно описывается как функциональное излечение ВИЧ или ремиссия без АРТ. Хотя эти люди встречаются редко, их называют контроллерами после лечения, и их...
Кровь Разработки генной терапии для лечения серповидноклеточной анемии После того, как генная терапия, наконец, обретет силу как потенциальное лечение определенных генетических нарушений, она решит проблему серповидноклеточной анемии. После десятилетий работы и некоторых болезненных неудач методы, которые включают изменение генома человека, начали получать одобрение для некоторых генетических...

Больше новостей науки и медицины читайте по ссылке  Новости медицины