КОНСТИТУЦИОНАЛЬНЫЕ АНОМАЛИИ ОКОСТЕНЕНИЯ
Рубрика: Диагностика и симптоматикаОтклонения от правильного оформления скелета могут привести к задержке роста, так как высота роста зависит от состояния скелета. Особенное значение в этом направлении имеют врожденные нарушения нормального роста костей, в частности нижних конечностей и позвоночника. Они могут распространиться на хрящевую зону роста, на эпифизы и метафизы в зоне окостенения или выразиться в уменьшении активности остеобластов или, наоборот, остеокластов, которые участвуют в строении нормального скелета.
Из конституциональных нарушений нормального развития скелета, связанных с ограничением роста, отмечается в особенности ахондроплазия (хондродисгрофия Kauimann), которая является сравнительно частым и наследственным заболеванием. При этом заболевании речь идет о недостаточности или отсутствии клеточной пролиферации в хрящевой зоне роста эпифиза что приводит к неправильному и недостаточному энхондралоному росту скелета при сохранившемся надкостничном окостенении. Следствием этого смущения является задержка роста костей конечностей, а также синостоз в основании черепа, тогда как скелет позвоночника развивается нормально. Это является причиной не только недостаточного развития роста, но и нарушения пропорций тела. Рентгенологически в длинных костях обнаруживается узкая и неровная эпифизарная линия, широкий чашечковидный метафиз и рано наступивший синостоз.
Особенности ахондроплазии могут быть обнаружены вскоре после рождения. У таких детей довольно большая голова и короткие конечности. Вследствие отсутствия нарушения надкостничкого окостенения длинные кости массивны (коротки, широки) Пальцы рук почти одинаковой длины. Рост детей остается значительно ниже нормального для их возраста (рис. 6). Бросается в глаза все более ярко выраженный пордоз. Замедленный рост основания черепа придает лицу характерный вид: высокий и широкий лоб, седловидный нос. Интеллектуальное развитие детей обычно хорошее. Не обнаруживается отклонений в состоянии эндокринных желез. Нередко эта аномалия носит семейный характер.
Рис. 6. Хондродистрофия с двусторонним вывихом тазобедренных суставов.
По внешним признакам — низкому росту и коротким конечностям — ахондроплазия напоминает хондроэктодермальную дисплазию (Ellis- van Creveld), но при последней обнаруживается синдактилия или полидактилия в сочетании с аномалиями кожи и ногтей.
Иногда клеточные столбики в хрящевой зоне роста размещаются неправильно, так как получается расширение хряща сбоку в области метафиза (chondrodystrophia hyperplastica). Укорочение конечностей касается преимущественно костей предплечья и голени.
Посредством рентгенограммы можно отграничить и так называемую chondrodystrophia calcificans, при которой обнаруживается нормально оформленная голова, несимметрично короткие и широкие кости конечностей и, кроме того, обызвествление хрящевых частей костей.
Вскоре после рождения при дифференциальном диагнозе следует иметь в виду и osteogenesis imperfecta типа Vrolik. Речь идет, в частности, об ахондроплазии, вызывающей деформацию метафизов и дугообразное искривление костей нижних конечностей.
При osteogenesis imperfecta конечности также короткие. Причина этого заключается не в недостаточности хрящевых клеток, а в недостаточной активности остеобластов и нарушении метафизарно-энхондрального и надкостичного окостенения. Структура костей разреженная, кортикальная часть их тонка, вследствие чего у детей легко образуются переломы длинных костей конечностей. Ноги искривлены дугообразно, а при ощупывании скелета устанавливаются утолщения в виде больших костных мазолей возле переломов диафизов, образованных при рождении. Около свежих переломов можно при прощупывании открыть крепитации. При ахондроплазии такие узловатые утолщения костей можно обнаружить только в области метафизов костей. Укорочение конечностей вызывает увеличение складок кожи над ними. Кроме костей конечностей переломы могут быть обнаружены в области ребер и черепа. Так как речь идет о дефекте в дифференциации мезенхимы, обычно обнаруживается голубой цвет склер, обусловленный просвечиванием пигмента. Особенно часто наблюдается краниотабес. В отличие от рахитического краниотабеса, при этом заболевании он занимает большую часть определенной черепной кости и в ее мягких участках обнаруживаются островки кости с утолщенными краями. При раннем рахите переломы наблюдаются в виде исключения и кость ломается как зеленая ветка, не образуя обильных мазолистых утолщений. Чаще образуются так наз. зоны перестройки Лсозера в тех местах, где кость замещена остеоидной и соединительной тканями. При рахите, вообще говоря, остеоидная ткань образуется (выбухание костно-хрящевой части длинных костей и ребер с образованием рахитических «браслеток», рахитических «четок» и пр.), но минерализация недостаточна: обнаруживается низкий уровень фосфора в плазме крови, а — вследствие активности остеобластов — фосфатаза повышена. При прибавлении витамина D минерализация скелета восстанавливается и рост его развивается нормально. Исключение составляет поздний нелеченный рахит, при котором обычно обнаруживаются значительные искривления конечностей и позвоночника, вследствие чего рост остается ниже нормального.
У более старших грудных детей нужно иметь в виду позднюю форму остеогенезиса типе Lobstein или osteopsathyrosis (рис. 7), при котором переломы наступают после грудного возраста, но в общем обладают той же характеристикой. Так как при остеогенезисе нет нарушения роста костей, отставание в росте незначительно и притом только тогда, когда имеется укорочение из-за переломов. Кортикальная часть костей тонкая. В отличие от osteogenesis imperfecta типа Vrolik, при котором дети редко живут более 2—Злет — они погибают обычно от инфекций — при остеопсатирозисе они могут пережить детский возраст и переломы наблюдаются все реже.
Рис. 7. Остеопсатироз Lobstein — ребенок 6-и лет, рост 80 см, вес 12 кг.
К группе болезней, которые приводят к задержке роста вследствие костных изменений, принадлежит также остеосклероз, остеонетроз (болезнь Albers — Schonbегg) Это заболевание выявляется часто уже в грудном возрасте и протекает злокачественно с далеко зашедшей анемией и ярко выраженным экстрамедуллярным кроветворением (увеличение селезенки и печени, молодые клеточные формы в периферической крови — картина, которая симулирует лейкоз, особенно при появлении кровоточивости в кожу). При более позднем проявлении этого заболевания течение его затягивается, сопровождается анемией и отставанием в росте, часто появляются переломы вследствие увеличения плотности и хрупкости костей.
Это заболевание является следствием врожденной недостаточности остеокластов при продолжающейся минерализации скелета, охватившей все кости. Рентгенологически обнаруживается уплотнение, особенно длинных костей, которое все больше ограничивает пространство, предназначенное для костного мозга и, наконец, стирается костная структура.
В начале заболевания у грудных детей обнаруживается вздутие в области метафизов длинных костей, которое может навести на мысль о развитии рахита. На рентгенограмме, однако, вместо разрежения костного вещества скелета в области метафизов обнаруживаются поперечные и продольные линии уплотнения.
При таком развитии остеопетроза нужно отличать его от г и — первитаминоза D. При нем уплотнение костей наступает главным образом в области эпифизарной линии при наличии других симптомов, характерных для этого заболевания включая и кальциурию.
Подобно остеосклерозу при osteopathia hyperostotica infantilis (Camurati—Engelmann) — тоже обнаруживаются уплотнения костей с известным сужением костномозгового пространства, но уплотнения охватывают только диафизы и имеют форму веретена, а метафизы не затронуты.
Дизостозы. Из врожденных аномалий костеобразования к ограничению роста приводят и некоторые нарушения окостенения, объединенные под именем энхондральных дизостозов, при которых нарушения окостенения сосредоточены только в эпифизах или в эпифизах и метафизах. В отличие от ахондроплазии (хондродистрофии), признаки которой выявляются в период новорожденности, смущения при этих заболеваниях обнаруживаются позже.
Представителем первой группы этих заболеваний является dysostosis enchondralis epiphysaria (Ribbing). При этом заболевании некоторые эпифизы, особенно бедренных костей, остаются недоразвитыми с бесформенными ядрами и с тенденцией к размягчению (маляции), которое проявляется иногда лишь в школьном возрасте и клинически характеризуется жалобами на боли в суставах и утиной походкой. Эти изменения отражаются на росте только в более тяжелых и редких случаях, когда нарушения окостенения распространяются и на метафизы (случаи перехода к следующей группе).
Диагноз уточняется рентгенологически. Необходимо отдифференцировать это заболевание от асептических некрозов, которые поражают эпифизарный хрящ, в частности от болезни Perthes.
Ко второй группе принадлежит dysostosis enchondralis metaepiphysaria (Morquio), которая проявляется обычно на 2—4 году жизни, причем постепенно наступает искривление позвоночника (лордоз, сколиоз), грудной клетки (pectus carinatum) и ног в различных направлениях, несимметрично. При развившемся заболевании шея укорочена, что создает впечатление, что голова как бы подтянута к плечам, грудная клетка сильно деформирована, так что, несмотря на деформацию ног, конечности выглядят длинными. Общий рост значительно укорочен. Умственное развитие детей хорошее.
При рентгеновском исследовании обнаруживаются плоские и деформированные эпифизы. Вокруг позвонков, которые выглядят сплющенными (platispondylia), образуются энхондральные разрастания.
В начале заболевания изменения позвоночника обязывают внимательно отдифференцировать это заболевание от туберкулезного спондилита, при котором позвонки плоские в определенном участке, а остальные позвонки не поражены.
Рис. 8. Гаргоилизм (детское отделение Окружной больницы—г. Хасково)
Значительное замедление роста наступает при dysostosis multiplex или гаргоилизме (Pfaundler—Hurler). Это заболевание
проявляется некоторыми симптомами уже на втором году жизни. Бросается в глаза крупное лицо с невыразительной и незначительной мимикой, ввалившийся нос с широкими ноздрями, выступающие вперед большие губы, уменьшенный слух и ограниченное умственное развитие. К этому же устанавливается малая подвижность и известная тугоподвижность суставов, особенно локтевых. Печень и селезенка значительно увеличены.
Рентгенологически в области эпиметафизов костей обнаруживаются деформации с замедлением окостенения позвоночника — плоские позвонки с деформацией в поясничной области. Изменения скелета, однако, вторичны. Основным при этом заболевании является врожденное нарушение обмена липидов, вследствие которого в клетках ретикулярной ткани внутренних органов и в мозге накапливается липополисахарид (ганглиозид). Таким образом, заболевание фактически находится между врожденными энхондральными дизостозами и типичными изолированными нарушениями обмена, при которых наблюдается отставание в рост; (рис. 8). В нейтрофильных лейкоцитах и в моноцитах периферической крови можно обнаружить темные крупные грануляции (грануляции Beilly—Alder), хотя и не регулярно. Они приобретают диагностическое значение при наличии других необходимых направляющих признаков, так как могут наблюдаться и при болезни Morquio.
