Нарушения жирового обмена
Рубрика: Диагностика и симптоматикаРост задерживается и при липоидозах — как при хронической форме болезни Gaucher, так и в отдельных случаях болезни Hand—Schuller—Christian.
Ранняя (инфантильная) форма болезни Gaucher протекает злокачественно и заканчивается смертью ребенка в возрасте 1—2 лет. Хроническая форма развивается при прогрессивном и значительном увеличении селезенки, а отчасти и печени. Помимо желтоватой пигментации кожи, нередко появляются боли в костях и при далеко зашедших формах — кровоизлияния в кожу (тромбоцитопения). Рентгенологически в костях обнаруживаются участки разрежения и уплотнения костного вещества. Кроме задержки роста устанавливается и гипогенитализм.
При болезни Hand—Schuller—Christian речь идет о вторичном накоплении холестерина в ретикулярных клетках с образованием гранулем из клеточных элементов преимущественно в скелете, чем обусловливается образование костных дефектов, особенно характерных для костей черепа. Отставание в росте наблюдается тогда, когда это заболевание развивается в дошкольном детском возрасте с образованием костных гранулем в основании черепа и нарушаются функции гипофиза и гипоталамуса в сочетании с развитием несахарного диабета.
