МЗ: Медицина и Здоровье

Реакция Ваалера—Розе—1:32; латекс-тест — 1:160. На рентгенограммах кистей и стоп: остеопороз, сужение суставных щелей, эрозии. Диагноз: ревматоидный артрит, серопозитивный полиартрит, ревматоидные узелки, стадия III, степень активности 1-я, функциональная недостаточность 0 стадия.

Ревматоидным артритом страдает и тетка пробанда по материнской линии (II-3). Она заболела в возрасте 39 лет, когда через неделю после перенесенного ОРВИ развился артрит мелких суставов кистей. Первые 4 года заболевание протекало с постоянной активностью и вовлечением других суставов: стоп, голеностопных, коленных, локтевых. СОЭ до 40 мм/ч. В дальнейшем выраженных обострений не было. Объективно: состояние удовлетворительное. Лимфатические узлы не увеличены. Небольшие пролиферативно-экссудативные изменения в лучезапястных, голеностопных суставах, болезненность при сжатии стоп. Со стороны внутренних органов — без патологии. Реакция Ваалера—Розе — отрицательная, латекс-тест — 1 : 20. На рентгенограммах кистей и стоп: остеопороз, сужение суставных щелей, единичные поверхностные эрозии. Диагноз: ревматоидный артрит, серонегативный полиартрит, стадия II, степень активности 1-я, функциональная недостаточность I стадии.

Таким образом, в одной семье сестра и тетка пробанда страдали РА. При сравнении клинической картины заболевания у пробанда и его сестры можно отметить общие черты: обе заболели почти в одинаковом возрасте, артрит начался в мелких суставах, отсутствовала связь с факторами, предшествующими болезни, у обеих определялись ревматоидные узелки, РФ и III стадия заболевания, хотя у пробанда артрит протекал с высокой активностью. Подобного совпадения клинической картины РА у пробанда и его тетки, т. е. более дальней родственницы, не отмечено.

До настоящего времени остается неясным вопрос о генетической взаимосвязи РА и РФ. По данным J. S. Lawrence (1958, 1978), среди родственников серопозитивных больных РА наблюдалось значительно больше вторичных случаев заболевания, чем в семьях серонегативных пробандов.

Значительное накопление ревматоидного артрита

У родственников больных серопозитивной формой повторные случаи заболевания РА мы выявили в 4,5% (2,8%—определенный и 1,7%—вероятный), среди родственников серонегативных пробандов — в 4,1% (2,3% — определенный и 1,8%’—вероятный) случаев, что значительно превышает его распространенность среди населения. Вместе с тем разницы в семейном накоплении заболевания между двумя группами пробандов с РФ+ и РФ — не выявлено. Однако эта связь становится более очевидной при раздельном анализе данных о родственниках в зависимости от пола. Так, частота РА среди женщин родственников 1-й степени родства в семьях серопозитивных пробандов превышала популяционную в 15 раз, в то время как среди родственников женского пола серонегативных пробандов — в 7’/а, т. с. в 2 раза меньше (Л. И. Алексеева).

Значительное накопление РА у родственников пробандов, особенно среди женщин, живущих как вместе, так и раздельно, подтверждает наследственную предрасположенность к РА, наиболее часто реализуемую по женской линии. Существует мнение, что ген предрасположенности к РА может быть летальным. Это объясняет низкую фертильность [Kay A., Boch F., 1965] сиблиигов пробандов с РА. Однако маловероятно, что низкая рождаемость у женщин, больных РА, зависела бы от летальных генов у эмбрионов, поскольку у мужчин с артритом фертильность также низкая [Lawrence J. S., 1978]. Мы не смогли подтвердить низкую фертильность больных РА. Так, при сравнении 84 больных определенным РА и 23 943 лиц контрольной популяционной выборки было обнаружено, что соответственно 70,6 и 68,9% лиц из этих групп имеют по одному ребенку, 17,5 и 22,6%—по 2 ребенка, 11,9 и 8,5% — но 3 и более.

Конкретные механизмы повышенной чувствительности индивидуумов к РА остаются не выявленными. В решении этого вопроса могут помочь широкое тестирование различных менделирующих маркеров, а также изучение наследуемости и вклада в подверженность количественных признаков, применяемых в клинике, что позволит выделить факторы риска [Беневоленская Л. И., 1977].