Гепатоспленомегалии при болезнях обмена веществ
Рубрика: Диагностика и симптоматикаКроме цистиновой болезни, гликогеноза, галактоземии, болезней Gaucher и Niemann—Pick, развитие которых начинается в грудном возрасте, гепатоспленомегалия имеет место и в ходе развития некоторых других заболеваний этой группы.
Синдром Mauriac наблюдается при сахарном диабете, развившемся в раннем детском возрасте, но который долгое время, неправильно лечили инсулином. Основным клиническим признаком синдрома является значительное равномерное увеличение печени (рис. 253), вследствие отложения гликогена и отчасти жиров в печени. У детей отмечается склонность как к кетонемии и диабетической коме, так и к гипокалиемии, порою с гипогликемической комой. С течением времени развивается нанизм. Диагноз этого синдрома не составляет трудностей, если диабет известен или же обнаружен при исследовании.
Гепатоспленомегалией характеризуется генерализированный амилоидоз при хронических гнойных процессах эмпиема, остеомиелит, бронхоэктазии, абсцесс легкого, пиелонефроз, некоторые коллагенозы и т. д.). В таких случаях печень бывает значительно увеличенной (рис. 254), но признаков недостаточности печени не обнаруживается. В целях диагностики важными являются выявление нефроза с типичной диспротеинемией (рис. 255) и проба конгокрасным Bennhold.
Рис. 253. Гепатоспленомегалия и отложения подкожного жира на лице и плечах при синдроме Mauriac.
Рис. 254. Гепатоспленомегалия при генерализированном амилоидозе после бронхоэктатической болезни.
Подобной бывает картина и при стеатозе печени (болезнь Debre), при котором печень бывает весьма увеличенной (рис. 256). Дети жалуются на тяжесть в области печени; часто у них бывают понос и обильная рвота. Наиболее частой причиной заболевания является перекармливание или однообразное питание с недостатком полноценных белков. Отклонений в функциях печени не отмечается. Точный диагноз можно поставить лишь после проведения пункционной биопсии печени (обнаруживаются клетки, переполненные жиром).
Рис. 255. Электрофорез белков сыворотки у ребенка, больного амилоидным нефрозом: уменьшение количества альбуминов, увеличение количества а- и В-глобулинов.
При идиопатической гиперлипемии (болезнь Burger—Griitz) имеют место приступообразные боли в животе, увеличение размеров печени и селезенки, но без стеноза печени. На коже можно установить ксантомы, а сыворотка крови бывает молочно-белого цвета вследствие гиперлипемии. Количество холестерина сыворотки сильно увеличено.
Рис. 256. Гепатоспленомегалия при стеатозе печени.
Другим заболеванием этой группы является бронзовый диабет. Заболевание является врожденным, но признаки его проявляются впоследствии. Его основные симптомы — умеренно выраженная гепатоспленомегалия при нормальных печеночных пробах, меланодермия, жажда и полифагия. Обнаруживаются гипергликемия и гликозурия. Патогенез заболевания обусловливается нарушением обмена железа, которое откладывается в разных органах в виде гемосидерина. При внутрикожном введении подкиселенного ферроцианида калия получается синее окрашивание кожи на месте укола (проба Fischback).
Гепатоспленомегалия наблюдается при макроглобулинемии Waldenstrom — заболевание, которое, с точки зрения его патогенеза, все еще не выяснено. Предполагается первичное нарушение белкового обмена (парапротеинемия) или злокачественный рети- кулез с вторичной макроглобулинемией. Для диагноза имеют значение геморрагические проявления (см. Геморрагический диатез) и выявление макроглобулинов.
В некоторых случаях гепатоспленомегалию значительной степени можно наблюдать при болезни Pfaundleг—Нurler (dysostosis multiplex; gargoy1ismus.) При постановке диагноза этого заболевания имеют значение наличие карликового роста в результате тяжелого поражения скелета, отставание умственного развития, достигающее степени идиотии, помутнение роговицы. Причиной поражения считают нарушение обмена полисахаридов с последующей кумуляцией.
К другим мукополисахаридам, при которых обнаруживается гепатоспленомегалия, кроме энхондрального дизостоза, относятся болезнь Нип!ег (не слишком выраженные изменения скелета и деменция, гепатоспленомегалия; повреждение роговицы не отмечается), болезнь Sanfilippo; о1igоfrеnia polidystrophica (незначительные повреждения костей, преимущественно гепатомегалия, тяжелая деменция; помутнения роговицы нет), синдром Morquiо—Вrailsfоrd (диспропорциональный карликовый рост — последствие платиспондилии, незначительная гепатоспленомегалия, слабое помутнение роговицы, нормальное умственное развитие), болезнь Ulrich — Scheiie (слабо выраженные изменения скелета и гепатоспленомегалия, сильное помутнение роговицы, нормальное умственное развитие), синдромМаго1еаи х— La ш у (бросающийся в глаза карликовый рост и пропорции, подобные хондродистрофии, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, нормальное умственное развитие).
С точки зрения клиники эти синдромы трудно отграничить друг от друга. В целом, они диагностируются выявлением увеличенного выделения мукополисахаридов с мочой. В некоторых случаях выводится хондроитин-6-фосфат, а в других — дерматан-сульфат, гепарансульфат, кератансульфат.
Гепатоспленомегалия встречается и при других болезнях с нарушением образования костной ткани, как синдром Jaffe — Lichtenstein (полиостатическая фиброзная дисплазия), синдром Camuratti — Engel mann (ги- перостатическая остеопатия).
