МЗ: Медицина и Здоровье

Сталкиваясь с жалобами родителей на малый рост детей, врач должен, в первую очередь, убедиться в справедливости их жалоб путем осмотра и антропометрических исследований и, если эти жалобы подтвердятся, приступать к изысканию причин, вызвав­ших задержку роста.. Необходимо тщательно собрать анамнез, включая и акушерский.

Так, перенесенные матерью во время беременности заболева­ния могут привести либо к внутриутробным заболеваниям плода, либо (па стадии эмбриогенеза) к врожденным уродствам. Пере­несенный внутриутробный энцефалит может развиться либо сам но себе, либо в результате гидроцефалии вызвать задержку ро­ста. Несомненно, что эта задержка будет сочетаться в дальней­шем с нарушением психомоторики или с клиническими прояв­лениями гидроцефалии. Следствием нарушенного эмбриогенеза может быть микроцефалия, способная также привести к задерж­ке роста. В отдельных случаях воздействие болезнетворного аген­та на эмбрион не ограничивается столь выраженным «изолиро­ванным» повреждением закладки мозга, а сочетается с одновре­менным поражением и других эмбриональных закладок, что приводит к возникновению клинических синдромов. Синдром Рубинстайна — Тейби, который характеризуется гармоничным наниз­мом, черепно-лицевой дисморфией (макроцефалия, naevus flamus на лбу, птоз век, экзофтальм, низко расположенные ушные рако­вины, «клювовидный» нос), брахидактилией и отставанием в пси­хическом развитии (в частности, запоздалое развитие речи). Дру­гой синдром — Смита — Лемли — Опица, также проявляющийся с рождения, диагностируется на основании малого роста, множе­ственных дисморфий (микроцефалия, косоглазие, крипторхизм, гипоспадия) и энцефалопатии, приводящей к гипотонии скелет­ных мышц.

Синдром Барттера возникает в результате поражения почек уже в фетальном периоде, поэтому болезнь проявляется не ранее 3-го месяца жизни, когда метаболические нарушения приводят к задержке роста, гипотонии мышц и полиурии (маскирующейся в раннем детстве физиологической поллакиурией). Для этого синдрома характерно сниженное содержание ионов калия, нат­рия, кальция и магния в крови при повышении количества холе­стерина и p-липопротеидов. Заболевание протекает с метаболиче­ским алкалозом.

При сборе анамнеза жизни ребенка можно выявить также причины папизма, как голодание, белковый дефицит (мучной перекорм), квашиоркор (в странах Юго-Восточной Азии, Афри­ки, Центральной и Латинской Америки), синдром мальабсорбции, синдром Швахмана (нанизм, хронический понос со стеатореей из-за врожденной внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, подверженность инфекционным заболева­ниям. медуллярная гипоплазия). За исключением синдрома Швахмана, во всех случаях мы будем иметь дисгармоничный на­низм, обусловленный полным или парциальным голоданием, по­этому эта группа заболеваний будет подробнее рассмотрена в разделе нарушений массы тела. Следует при этом иметь в виду, что из двух параметров — масса и рост — последний является более консервативным и продолжается еще, когда масса тела снижается.

Важное значение имеет анамнез и при подозрениях на за­держку роста, вызванную поражением почек, печени, легких, кроветворной, сердечно-сосудистой систем или в результате на­рушенных обменных процессов. В этом случае при сборе анам­неза в первую очередь надо ответить на следующие вопросы:

1. Когда возникла задержка в росте? При всех приобретен­ных заболеваниях рост задерживается лишь при затянувшейся декомпенсации процесса, на что требуется значительный срок; при врожденных поражениях в организме нет достаточных за­пасов компенсаторных возможностей и поэтому задержка роста наступает раньше и более выражена.

2. Какая симптоматика сопутствует возникшей задержке в росте? При анамнестических указаниях на перенесенные заболе­вания почек или при наличии жалоб на ренальные (гематурия, протеинурия, цилиндрурия) или экстраренальные (отеки, повы­шенное артериальное давление) проявления причины задержки роста могут быть связаны с развитием хронической почечной недостаточности (ХПН). При этом низкорослость бывает тем бо­лее выражена, чем более рано возникает ХГ1Н. В объяснении причин низкорослости не существует единого мнения. P. Betts и G. Magrath (1974) усматривают их в падении энергетического обмена, a G. Stickler, V. Berger (1973) —в нарушении кальцие­вого обмена и обмена витамина D, т. е. сводят «почечную» низ­корослость к вторичным остеодистрофиям.

Таким образом, ренальное отставание в росте может наблюдаться лишь при заболеваниях почек, способных привести к развитию ХПН. Среди первичных почечных патоло­гических состоянии здесь может быть выделена группа наследст­венных болезней:

1. Гематурический вариант наследственного нефрита, как правило, случайно обнаруживаемого у ребенка при наличии дру­гих больных в семье. Вариантом болезни является синдром Альпорта, при котором нефритический мочевой синдром сочетается с тугоухостью, аномалиями глаз и относительно ранним (10— 12 лет) развитием почечной недостаточности.

2. Синдром Фанкони, при котором в возрасте 1—6 лет воз­никают полидипсия, полиурия с гипоизостенурией, не сопровож­даемые артериальной гипертензией.

3. Синдром Фабри, в основе которого лежит нарушение об­мена сфинголипида церамида, проявляющегося узелковыми вы­сыпаниями на коже с последующим поражением почек.

4. Синдром nail-patella (артроониходисплазия), при котором костные дефекты (отсутствие patella, выступы в тазовых костях) и гипоплазия ногтей сочетаются с хроническим нефритом.

5. Тубулопатии с рахитоподобными изменениями в костях, ведущие к низкорослости (фосфат-диабет; синдром Дебре — де Тони — Фанкони; цистиноз — синдром Линьяка — Фанкони; по­чечный тубулярный ацидоз — синдром Баттлера — Олбрайта, встречающийся почти исключительно у девочек старше 3 лет; синдром Лоу, встречающийся лишь у мальчиков и характеризу­ющийся мышечной гипотонией, врожденной катарактой, метабо­лическим ацидозом).

Другую группу составляют дети, у которых ХПН развивается при декомненсировании хронического гломеруло- или пиелонеф­рита.

При наличии в анамнезе у низкорослого ребенка перенесен­ных заболеваний печени предполагают цирроз печени. В других случаях, когда у ребенка при осмотре обнаруживают гепато- или гепатоспленомегалию (в сочетании с малым ростом), следует исключить обменные заболевания, при которых вторично поражается печень, а нарушения роста возникают как первично — в результате основного процесса, препятствующего линейному росту, так и вторично — в результате повреждения белково-синтезирующей функции печени. «Беспричинное» раз­витие цирроза печени, когда в анамнезе отсутствует указание на перенесенный гепатит, должно заставить врача подумать о хро­ническом тирозинозе — врожденном нарушении обмена тирози­на. При этом наблюдаются и сопутствующие рахитоподобные из­менения костей.

Сочетание низкорослости с гепатомегалией встречается при ретикулогистиоцитозах, в частности при хронической форме распространенного ретикулогистиоцитоза — болезни Хенда — Шюллера — Крисчена. Это заболевание, выявляемое чаще у детей в возрасте 3—7 лет, характеризуется прогрессирующим волнообразном течением и сопровождается изменениями в кос­тях, преимущественно черепа и таза, экзофтальмом, несахарным диабетом и, как правило, анемией.

К этой же группе ретикулогистиоцитозов относится и болезнь Гоше, при которой в клетках ретикулоэндотелия накапливаются цереброзиды, в частности керазин (галактозо-лигпоцеринсфингозин). Заболевание (в хронической форме) выявляется начиная с дошкольного возраста. Клиническая картина включает в себя кожные изменения в виде охряно-желтой пигментации на откры­тых частях тела (шея, запястья), микроцитарную анемию, диф­фузный остеопороз, геморрагическне явления на коже. Решаю­щим для диагноза является обнаружение клеток Гоше — круп­ных (20—80 мкм), содержащих одно или несколько округлых, эксцентрично расположенных ядер, расположенных в светло-го­лубой ячеисто-слоистой протоплазме.

Низкорослость, сочетающаяся с гепатомегалией, встречается и при некоторых врожденных расстройствах угле­водного обмена. Фруктоземия, обнаруживаемая у детей с момента введения фруктовых соков, фруктовых и овощных пюре, проявляется упорными рвотами, анорексией, периодическими гипогликемическими кризами вплоть до потери сознания и шока. Гепатомегалия сопровождается стойкой желтухой и гипоальбуминемией. Проба на фруктозу с мочой оказывается положительной, а в крови определяется фруктоземия в ответ на нагрузку фрук­тозой при возникновении резчайшей гипогликемии, что делает эту пробу опасной, а потому нежелательной.

Существует 11 типов гликогенозов, но лишь 1-й тип (болезнь Гирке) заслуживает упоминания в главе, посвященной наруше­ниям роста. Основными симптомами заболевания, обнаружи­ваемого уже в первые недели жизни, являются гармоничная низкорослость, выраженная гепатомегалия (компенсируемая по­ясничным лордозом) без спленомегални и гипогликемия при гиперлипидемии.

К низкорослости могут вести и хронические гипоксические состояния, резко извращающие внутриклеточные энзиматические процессы. В зависимости от причин, вызываю­щих ее, гипоксия может быть гипоксической, гемической, цирку­ляторной и тканевой.

В первом случае хроническое кислородное голодание в орга­низме будет развиваться при поражениях бронхолегочной систе­мы, затрудняющих артериализацию крови в малом круге крово­обращения. Отставание ребенка в физическом развитии, в част­ности в росте, может возникать лишь при хронических процессах, преимущественно врожденного характера. При приобретенных заболеваниях их влияние на рост детей зависит от возраста и тяжести: чем в более раннем возрасте возникает заболевание и чем более тяжело оно протекает, тем значительнее бывает выражено отставание в росте.

Среди приобретенных заболеваний на первое место следует поставить гемосндероз и синдром Гаммана — Рича. В патогенезе первого заболевания основная роль принадлежит возникновению кровоизлиянии в стенки альвеол, что ведет к импрегнированию солями железа альвеолярных, бронхиальных и сосудистых стенок. В дальнейшем возникает фиброз легочной ткани, приводящий к развитию легочной недостаточности. Заболевание носит прогрес­сирующий характер с периодическими обострениями, сопровож­дающимися кровохарканьем, приступами одышки, появлением мелкопузырчатых влажных хрипов. При синдроме Гаммана — Рича диффузный интерстициальный фиброз легких возникает от неизвестных причин. Прогрессирующее течение заболевания, перемежающееся приступами одышки и кашля, приводит к раз­витию на протяжении месяцев или лет (в зависимости от остро­ты процесса) сердечно-дыхательной недостаточности.

Хроническая пневмония при современных методах этапной реабилитации больных, как правило, не приводит к задержке ро­ста, хотя в свое время низкий рост и масса тела встречались в 4,8 % случаев.

Среди врожденных заболеваний легких наиболее частой при­чиной задержки роста может стать муковисцидоз при смешан­ной легочно-кишечной, преимущественно легочной, форме его проявления. Заболевание проявляется в основном в первом полугодии жизни, но может возникать и в 2—3 года в виде периоди­ческих тяжелых пневмоний, сопровождающихся отделением вяз­кой, тягучей мокроты на фоне коклюшеподобного кашля. Возни­кают деформации бронхиального дерева, что ведет к нарушению внешнего дыхания, затруднению легочного кровотока и к после­дующему развитию сердечно-легочной недостаточности.

При заболеваниях сердечно-сосудистой системы низкорослость наиболее часто возникает при врожденных пороках сердца, сопровождающихся цианозом. У таких детей, страдающих от циркуляторной гипоксии, ядра окостенения появляются, как пра­вило, с запозданием. Однако и при отсутствии цианоза некото­рые пороки ведут к нарушениям роста.

Взаимосвязь врожденных пороков сердца и роста ребенка

Эти данные не могут претендовать на абсолютность, ибо мно­гое зависит от степени дефекта и компенсаторных возможностей ребенка.

Гемическая гипоксия отражается на росте ребенка наиболее отчетливо при тяжелой форме талассемии (анемия Кули) и при синдроме Блекфена — Дайемонда.

Если врачу в ходе обследования ребенка удается исключить внутриутробные поражения, алиментарные моменты и обменные нарушения как причины низкорослости, его мысль должна быть направлена на эндокринные заболевания, многие из Которых ведут к задержке линейного роста. Так, гипофункция щитовидной железы (гипотиреоз), наряду с целым рядом других симптомов, может проявляться в низкорослости за счет эпифи­зарного дисгенеза — нарушения процессов пролиферации, дегене­рации и оссификации хряща, контролируемых в норме тирокси­ном. Степень отставания в росте зависит от степени тяжести гипотиреоза, но даже в тяжелых случаях проявляется не ранее 6-месячного возраста. Ко времени наступления выраженной за­держки роста уже в достаточной мере проявятся другие призна­ки заболевания в виде микседематозных изменений, патологиче­ских изменений кожи (сухая, шелушащаяся, холодная на ощупь, гиперэластичная на шее) и волос (ломкие, сухие), функциональ­ных нарушений внутренних органов. Поэтому диагноз гипотиреоидной низкорослости не представляет затруднений. При антро­пометрии у детей с гипотиреозом выявляются, как правило, пре­обладание верхнего сегмента над нижним и укороченный размах рук. Правильность диагноза необходимо подтвердить при помо­щи рентгенограмм лучезапястных суставов, на которых опреде­ляются задержка появления точек окостенения и открытые эпи­физарные линии в старшем возрасте.

Нарушения в гипоталамо-гипофизарной области, сопровож­дающиеся снижением продукции соматотропного гормона (СТГ), приводят к так называемому гипофизарному папизму, при кото­ром у детей, родившихся с нормальной массой тела и нормально развивавшихся до 2—3 лет, в дальнейшем резко замедляется рост, при этом годовые прибавки крайне низки, и детские про­порции тела сохраняются на протяжении последующей жизни. Психическое развитие не нарушается, если не считать замкнуто­сти и негативизма, возникающих при появлении комплекса не­полноценности. Последнему в еще большей степени способствуют преждевременное увядание кожи на лице, раннее появление морщин и складок, отсутствие вторичных половых признаков. Антропометрические исследования свидетельствуют о пропорцио­нальном телосложении. На рентгенограммах определяются за­поздалое появление ядер окостенения, открытые зоны роста. Вместе с тем гипопродукция СТГ в 94 % случаев сочетается и с дефицитом тиреотропиого гормона; при этом гипофизарный карлик приобретает некоторые гипотиреоидные черты. По-види­мому, та же причина (дефицит СТГ) лежит в основе низкоросло­сти детей, страдающих с раннего возраста несахарным диабетом.

При болезни Иценко — Кушинга, вызываемой поражением межуточно-гипофизарной области, на первый план выступает ожирение ребенка, превалирующее над низкорослостью, поэтому мы рассмотрим его в главе, посвященной нарушениям массы тела.

О низкорослости, связанной с врожденным нарушением дея­тельности коры надпочечников, приходится думать при задержке роста, начиная с возраста 11 —12 лет. До этого периода дети, на­оборот, растут и развиваются хорошо, выглядят мускулистыми, крепкими, рано созревающими. Это, естественно, в меньшей сте­пени настораживает родителей мальчиков, если не возникают признаки преждевременного полового развития, зато родителей девочек с 5—6 лет начинают беспокоить их маскулинизация, гирсутизм. После 11—12 лет «большой ребенок» превращается в «маленького взрослого». При антропометрии определяются уко­рочение конечностей, а следовательно, и нижнего сегмента, нор­мальная длина туловища, широкие плечи, относительно большая голова. Девочки к этому сроку оказываются отчетливо развиты по гетеросексуальному типу. Подобную низкорослость можно прогнозировать и в более раннем возрасте, если у ребенка воз­никают симптомы надпочечниковой корковой недостаточности (адреногенитальный синдром, синдром потери организмом нат­рия, гипертензионный синдром, повышенное выделение с мочой 17-кетостероидов). Буквально в казуистических случаях наблю­дают хронический гипокортицизм (болезнь Аддисона) у детей. В этом случае на протяжении длительного времени (до 2 лет) развиваются утомляемость, вялость, мышечная гипотония, арте­риальная гипотензия, гиперпигментация кожи. Снижается экс­креция 17-окспкортикостероидов и 17-кетостероидов с мочой. Наиболее частой причиной оказывается туберкулезный про­цесс.

Низкорослость может быть обусловлена в отдельных случаях и гипофункцией инсулярного аппарата поджелудочной железы. Мы специально сделали оговорку, ибо при современных методах диагностики и лечения сахарного диабета это заболевание не должно отражаться на росте ребенка, кроме синдрома Мориака, возникающего у детей, длительно лечившихся недостаточными дозами инсулина. Проявлением этого синдрома («детский сахар­ный диабет») будут диабет (со всеми его клиническими прояв­лениями) в сочетании с дисгармоничным нанизмом (малый рост, ожирение) и задержкой полового созревания. Характерными симптомами являются остеопороз, ретинит и, особенно, «печень- гармоника», т. е. печень, легко и быстро изменяющаяся в своих размерах. К этой же группе заболеваний может быть отнесен и синдром Мартена — Олбрайта, возникающий при неспособности почечных канальцев воспринимать тормозящее действие парат-гормона на реабсорбцию фосфора. В отличие от истинного гипопаратиреоза, вызывающего болезнь Реклингхаузена (см. ниже), при этом синдроме отмечаются низкорослость, возникающая пос­ле 3—4 лет, короткая шея, короткие конечности, экзостозы и тетанические судороги (одна из форм синдрома может протекать без судорог и без гипокальциемии). Подтверждением диагноза служат гипофосфатурия и гипокальциемия.

В ряде случаев при выраженной низкорослости детей думают о     наследственном заболевании. В эту группу входит ряд болезней, связанных с хромосомными аберрациями или с генными мутациями. В первом случае при нарушениях нормаль­ного течения мейоза возникают изменения в количестве либо в качестве хромосом. Организмы, развивающиеся из подобных га­мет (зигот), в большинстве случаев оказываются нежизнеспособ­ными, хотя отдельные хромосомные нарушения, как будет видно при дальнейшем изложении, совместимы с жизнью, несмотря на тяжелые отклонения от нормы. Для диагностики этой группы заболеваний, кроме данных клинической картины, используется и кариоцитология (определение кариотина). Во втором случае речь идет о генных мутациях (одиночных или множественных, сцепленных с полом или не сцепленных, доминантных или рецес­сивных). При этом, как правило, нарушаются обменные процес­сы. Мы уже упоминали в разделе почечной низкорослости о гематурическом варианте наследственного нефрита, о синдромах Альпорта, Фабри, Дебре — де Топи — Фанкони, Липьяка — Фанкопи, фосфат-диабете, тубулярном ацидозе (синдром Баттлера — Олбрайта). При низкорослости, сочетающейся с гепатомегалией, наследственный характер носят болезнь Гоше, фруктоземия и гликогеноз.

В этпх случаях нарушение обмена выступает изолированно либо в комбинации с нарушениями морфогенеза. Каждый раз врачу приходится решать задачу о первичности или вторичности симптомов заболевания. Поясним на примере. Так, при цистинозе (синдром Линьяка — Фанкони) в результате генной мутации с аутосомио-рецессивным наследованием возникает дефицит одно­го из ферментов, контролирующих превращение цистина в тау­рин, в результате чего избыточный малорастворимый цистин вы­падает в осадок в виде кристаллов. Первично при этом заболева­нии страдает белковый обмен за счет нарушения дисульфидных связей. В связи с этим возникают низкорослость и нарушение костеобразования. Отложение же кристаллов в почечных каналь­цах, костном мозге, роговице глаз, паренхиме печени приводит к вторичным изменениям, проявляющимся в виде нарушений со стороны перечисленных органов.

Наблюдаемая при многих генетически обусловленных забо­леваниях дисморфия носит, как правило, первичный характер. Некоторые наследственные болезни имеют свои фенокопии — за­болевания с аналогичной клинической картиной, но вызванные негенетическими факторами. Так, синдром Дебре — де Тони — Фанкони может быть обусловлен и внутриутробным поражением плода.

К группе хромосомных заболева­ний относятся низкорослые дети с болезнью Дауна, синдромом Шерешевского — Тернера, Нуиана, Блума, Бонневи — Улльриха. Болезнь Дауна, к которой приводит трисомия по 21-й паре аутосом, транслокация 13— 15-й (группы Д\) и 21—22-й (группы Д) аутосом или мозаицизм, при котором в части клеток сохраняется нормальный хромосомный набор, а в части содержатся 47 хромосом, характеризуется, кроме низкорослости, короткими конечностями, короткопалостью, брахицефа­лией, снижением интеллекта и свое глаз, эпикантусом, гипертелоризмом (рис. 15). Среди других известных на сегодня аутосомных нару­шений к низкорослости приводит частичная делеция 18-й ауто­сомы. При этом низкорослость будет сочетаться с микроцефа­лией, мышечной гипотонией и умственной отсталостью.

Из аномалий половых хромосом к низкорослости может при­вести синдром Шерешевского — Тернера, при классической фор­ме которого девочки имеют лишь одну Х-хромосому (ХО). Воз­можно возникновение этого синдрома и в случаях мозаицизма (ХО/ХХ; X0/XY и др.). При этом наблюдаются кожная крыловид­ная складка на шее, врожденные пороки скелета, сердечно-со­судистой системы (коарктация аорты), половой инфантилизм, некоторое отставание в психическом развитии.

Низкорослость, а также инфантилизм выявляются в препубертатном периоде.

Другим синдромом, близким по фенотипу к синдрому Шере­шевского — Тернера, является синдром Нунана, при котором, на­ряду с низкорослостью и крыловидными складками на шее, врожденными пороками сердца и почек, обнаруживаются более выраженные дисморфии лица (птоз, гипертелоризм, экзофтальмия, микрогиатизм). Однако, несмотря на сходство клинических картин, хромосомные аберрации при синдроме Нунана отсутст­вуют.

Аналогичную же клиническую картину дает status Bonnevie — Ullrich, включающий несколько синдромов, объединяемых по­явлением крыловидной кожной складки на шее. Тем не менее общими признаками будут папизм, определяемый уже при рож­дении, относительно большая голова, гипоплазия нижней челю­сти, удовлетворительное развитие мускулатуры плечевого пояса, отставание в психическом развитии и задержка появления ядер окостенения.

Ко второй группе, обусловленной генными мутациями, на се­годняшний день относят значительное число синдромов, при ко­торых, как правило, наблюдаются дисморфии и обменные нару­шения. Для ряда синдромов установлен характер наследственной передачи, при других он не убедителен из-за немногочисленных наблюдений. Именно эта причина побуждает признавать услов­ность выделения этой группы, и мы, более того, допускаем воз­можность, что по мере углубления наших знаний ряд синдромов будет исключен из этой группы как фенокопии наследственных болезней.

Однако на сегодняшний день в эту группу заболеваний мы относим примордиальный нанизм, синдромы Халлерманна, Цинссера — Коула — Эигмена, де Ланге, Маркезаии, Эллиса — Ван-Кревельда, Сильвера.

Примордиальный нанизм, как и гипофизарный, характеризу­ется малым ростом при пропорциональном телосложении ребен­ка. Отличием служат низкий рост уже при рождении, соответст­вие костного возраста паспортному. Половое созревание и оста­новка роста наступают в обычные сроки. Заболевание может носить как семейный, так и спорадический характер. При задерж­ке созревания рост и костный возраст отстают одинаково. Синдром Халлерманна проявляется нанизмом (в 50 % случаев пропорци­ональный), дисцефалией («птичья голова» с носом, напоминаю­щим клюв попугая, уменьшенное число зубов), атрофией кожи (выражающейся в истончении ее, гипотрихозе вплоть до алопе­ции), микрофтальмией, сочетающейся с врожденной катарактой обоих глаз. В основе процесса лежит нарушение висцерального листка мезодермы на 5—7-й педеле беременности.

Синдром Цинссера — Коула — Эигмена выражается в сочета­нии нанизма с анемией и кожно-слизистым дискератозом. По­следний манифестируется в рассеянном гиперкератозе на носу, веках, шее, груди, плечах, сетчатой пигментации на коже, лейкокератоэе языка и десен, гипергидрозе ладоней и стоп, дистро­фии ногтей, трещинах заднего прохода и мочеиспускательного капала.

Анемия обычно проявляется в легкой форме, сочетаясь порой с нейтропенией и геморрагическими явлениями.

Синдром де Ланге проявляется нанизмом, дисморфией черепа и лица (короткий широкий нос, гипертелоризм, эксцентричное расположение зрачков, низко расположенные уши, длинная и тонкая верхняя губа), дисморфией конечностей (короткость их, сочетающаяся с аномалиями) и задержкой психического раз­вития.

При синдроме Маркезаии нанизм сочетается с брахицефалией, брахидактилией и изменениями глаз (глаукома, катаракта, косо­глазие).

Синдром Сильвера характеризу­ется папизмом, проявляющимся уже при рождении, задержкой психомо­торного развития, асимметрией лица и тела и преждевременным половым созреванием в сочетании со ско­лиозом.

Наконец, последнюю группу со­ставляют заболевания, при ко­торых нанизм возникает в резуль­тате поражения костей.

Для части заболевании этой груп­пы установлен наследственный ха­рактер, этиология же других до кон­ца не выяснена. К этой группе отно­сятся хондродистрофия, незавершен­ный остеогенез, врожденная эпифизарная точечная дисплазия, фиброзная остеодисплазия, нейрофиброматоз хондродистрофия у Реклингхаузена и некоторые формы близнецов (большая голова, мукополисахаридоза. Больные хондлинное туловище, короткие дродистрофией характеризуются карликовым непропорциональным ро­стом, ведущим симптомом являются укороченные конечности, в основном за счет укорочения проксимальных отделов. Туловище сохраняет нормальные возрастные размеры, хотя позвоночник ли­шен нормальных изгибов. При рентгенологическом исследовании обнаруживаются узурированный эпифизарный хрящ, дистрофия метафизов, смещенность эпифизов (рис. 16).

Кроме хондродистрофии, существующей как нозологическая форма, она может быть и составной частью синдрома Эллиса — Ван-Кревельда, если будет сочетаться с полидактилией, врож­денным пороком сердца, дисплазией ногтей, волос, зубов и рядом других (непостоянных) аномалий.

Некоторое укорочение роста за счет уплощения тел позвонков при неизмененной длине конечностей может наблюдаться при остеохондродистрофии, расценивавшейся ранее как атипичное проявление хондродистрофии. При помощи антропометрии и рентгенологического исследования позвоночника можно поста­вить правильный диагноз.

Одной из причин карликовости может быть деформация ниж­них конечностей, возникающая в результате множественных пе­реломов костей или кифоза при повторяющихся компрессионных переломах позвонков. Подобное явление наблюдают при врож­денной или приобретенной в раннем возрасте формах незавер­шенного костеобразования (osteogenesis imperfecta). Заболевание проявляется возникновением переломов под влиянием самых «безобидных» причин, вплоть до пеленания, давления одежды и др. При сращении переломов возникают деформации конечно­стей. В случаях позднего возникновения болезни или ее легкого течения переломы немногочисленны.

К снижению роста скелета могут приводить отдельные редко встречающиеся формы хондродисплазий (например, эпифизарная точечная хондродисплазия, эпифизарная множественная хондродисплазия). Однако крайняя редкость этих заболеваний, боли, хромота, характерная рентгенологическая картина доминируют над вторичными изменениями роста и предоставляют достаточ­ные возможности ортопеду поставить правильный диагноз. То же относится и к фиброзной остеодисплазии, .при полиоссальной форме которой больные жалуются на боли, спонтанно возникаю­щие переломы и деформации костей вздутие, искривление, нару­шение роста в длину), что и обусловливает отставание в росте.

Нарушения роста в результате дистрофических нарушений в длинных трубчатых костях могут встречаться и в отдельных слу­чаях нейрофиброматоза (болезнь Реклиигхаузепа). Однако на фоне симптомов поражения кожи и нервной системы генерали­зованные поражения костей, ответственных за рост тела в дли­ну, встречаются скорее как исключение.

Мукополисахаридоз характеризуется врожденным на­рушением обмена полисахаридов, приводящим к их избыточному накоплению в клетках соединительной ткани. На основании кли­нической картины, биохимических, гистохимических и генетиче­ских исследований на сегодняшний день различают 6 типов за­болевания. В разделе нарушений роста пас будут интересовать лишь 1-й тип — болезнь Пфаундлера — Гурлер, 2-й тип — синд­ром Гунтера, 4-й тип — болезнь Моркио, 6-й тип — синдром Марото — Лами.

Болезнь Пфаундлера — Гурлер (рис. 17) проявляется задерж­кой роста уже к концу 1-го года жизни и, наряду с-карликово­стью, характеризуется тяжелыми поражениями опорно-двигатель­ного аппарата, пороками сердечно-сосудистой системы, отстава­нием в нервно-психическом развитии. Характерен внешний вид. «Неуклюжий череп», утолщенные губы, запавшая переносица, постоянные выделения из носа делают уродливыми черты лица ребенка. Такое лицо, напоминающее «лицо человека, выплевыва­ющего воду», послужило основанием для названия болезни — «гаргоилизм» (gargouille — химерические маски, завершающие устья водосточных труб на готических соборах). Одновременно с искаженными чертами лица отмечаются короткая шея, бочко­образная грудь с кифозом в грудном и поясничном отделах по­звоночника, лапообразные массивные кисти с согнутыми длин­ными пальцами, большой живот за счет гепатосиленомегалии. Кожа утолщена, малоэластична, наблюдается гипертрихоз. Как правило, отмечаются врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. Часто развивается помутнение роговицы. Дети обычно доживают лишь до 10 лет (см. рис. 17).

При синдроме Гунтера психическое отставание менее выражено, продолжи­тельность жизни дольше, хотя внеш­ний вид ребенка мало отличается от та­кового при болезни Пфаундлера — Гурлер.

При данном синдроме чаще возника­ет глухота, помутнение роговицы не столь характерно, но может возникать атипичный пигментный ретинит.

Отставание в росте при болезни Моркио начинает развиваться уже на 1-м году жизни, хотя ребенок рожда­ется с нормальными ростом и массой.

Изменения черт лица при этом синдро­ме выражены умеренно: широкий рот, запавшая переносица и толстые губы не бросаются в глаза своей необычно­стью. Шея короткая, грудь бочкообраз­ная; слабо развитая дряблая мускула­тура, выраженный поясничный лордоз придают ребенку своеобразный вид кар­лика. Уплощенные тела позвонков (на рентгенограмме — «рыбьи позвонки») делают руки длинными относительно укороченного туловища. Интеллект у больных не страдает.

Наконец, при синдроме Марото — Лами, проявляющемся в 2-3-летнем   возрасте, карликовость возникает за счет укорочения туловища и проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия). Как правило, возникают деформации стоп, варусные деформации нижних конечностей и сколиоз грудного отдела позвоночника. Нередки дисплазии ушных раковин с нарушением завитков, палатосхизис, гепатоспленомегалия. Заболевание сопро­вождается глухотой и помутнением роговицы. Интеллект боль­ных не нарушен.

« СЕМИОТИКА ВЫСОКОГО РОСТА ||| СЕМИОТИКА РАССТРОЙСТВА РОСТА »