МЗ: Медицина и Здоровье

Среди заболеваний, связанных с нарушением углеводного об­мена, более значительное отставание в росте наблюдается при пе­ченочной форме гликогеноза (Gierke). При ней, вслед­ствие недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени нарушен гликогенолиз и происходит отложение гликогена в клет­ках паренхимы печени и, отчасти, в мышцах. По­мимо низкого гликемического уровня, который не повышается после введения адреналина (1 мг/кг), в крови обнаруживается повышение липидов (нейтральных жиров и эстеров холестерина, липопротеинов).

Общая упитанность больных хорошая и лицо округлое. Рентгенологически в скелете обнаружи­ваются остеопороз и задержка в развитии ядер окостенения, а от­ставание в росте ниже средней нормы приблизительно на 10%. Задержка в развитии является следствием не только постоянной гипогликемии, но и недостаточности аминокислот, которые при обмене используются для покрытия энергетических нужд (гли- конеогенеза), вместо недостаточного использования углеводов.

Такое замедление роста наблюдается и при втором типе гликогеноза (Zellweger), при котором, кроме подчеркнутой гипо­гликемии на голодный желудок, обнаруживается и гипербилирубинемия, которая может создать затруднения при разграни­чении этого заболевания от гемолитических анемий и, особенно воспалительных заболеваний печени. Диагноз обеспечивается при помощи мышечной эксцизии (кумуляция гликогена).

При сахарном диабете также можно наблюдать отставание роста, когда первые симптомы диабета проявляются в младшем детском возрасте. Отставание особенно бросается в глаза при синдроме Mauriac. При нем печень уве­личена вследствие накопления жиров и гликогена (вторичный гликогеноз). Маленький рост сочетается с умеренным ожирением, так что общий вид ребенка напоминает вид детей при гликогенозе, но щеки их розовые. Кроме данных диабет в сыворотке крови обнаруживается повышенное содержание а₂-глобулина, гипер- аминоацидемия и увеличение количества Р-липопротеидов. Уро­вень сахара крови колеблется между высокими и низкими вели­чинами. Для диагноза решающим является выявление гликозурии, которая отсутствует при гликогенозе.