МЗ: Медицина и Здоровье

Белки и их составные части — аминокислоты играют основную роль в жизненных функциях организма. Они принимают участие в построении клеток и тканей, связывают и переносят минеральные вещества, участвуют в строении ферментов и пр. Следовательно, они являются необходимыми для осуществления почти всех основных процессов обмена, так как нервная ткань, особенно в период своего формирования, очень чувствительна к любому на­рушению обмена веществ. В раннем детском возрасте судороги, возникающие в результате нарушения обмена белков, встреча­ются очень часто.

Гипопротеинемические судороги. В редких случаях тяжелых врожденных и приобретенных гипопротеинемий наблюдаются генерализированные судороги. Патогенез их бывает комплексным! с одной стороны, низкие количества белков крови приводят к уменьшению онкотического давления и гидратации тканей, а с другой — к непосредственному расстройству электролитного об­мена и изменению равенства Loeb. Вот почему в некоторых слу­чаях они приобретают характер гипокальциемических, а в дру­гих—гипокалиемических, гипомагнезиемических или гипернатриемических. Наиболее частыми бывают гипокальциемические ги­попротеинемические судороги. Протеинограмма показывает силь­ное уменьшение количества альбуминов и уменьшение (часто) ко­личества v-глобулинов (см. Отечные состояния).

Судороги, связанные с обменом аминокислот. Нарушения обмена аминокислот могут вызвать, с одной стороны, гипераминоацидемию с накоплением побочных продуктов расщепления в тканях, в том числе и в нервной ткани, а, с другой, привести к повышению выделения аминокислот (патологические аминоацидурии), лишая тем самым организм возможности синтеза определенных белко­вых молекул.

Эти нарушения, способствующие обособлению отдельных нозологических единиц, обнаруживаются по некоторым клиническим признакам и по выявлению соответствующих гипераминоацидемии и гипераминоацидурии.

Патологические аминоацидурии и в детс­ком возрасте не так уж редки. По своему происхождению они бывают внепочечными (первичные и вторичные) и почечными (первичные и вторичные).

В появлении судорог более существенное значение имеют предпочечные аминоацидурии, т. е. те, которым пред­шествуют гипераминоацидемии и нарастание количества побоч­ных продуктов расщепления в крови, некоторые из которых об­ладают особым действием на нервную ткань.

В этом отношении, помимо общей гипераминоацидурии, ярко выраженное значение имеют нарушения обмена фенилаланина, триптофана, некоторых кислот цикла образования мочевины в связи с образованием амиака, аминокислот, содержащих серные ионы, и др.

О     судорогах, обусловленных нарушениями аминокислотного обмена, можно думать при наличии следующих признаков: отста­вания в физическом и психическом развитии, изменения в неко­торых случаях цвета и запаха мочи, нарушении пигментного об­мена, дисфункции печени.

Судороги при нарушениях обмена аминокислот обычно бывают клоническо-тонического характера, и отдельные заболевания можно отдифференцировать лишь на основании характерных для каждой нозологической единицы клинических признаков и путем выявления биохимического нарушения. Последнее осуществляется на основании химического и хроматографического определения аминокислоты в крови и моче, а также и соответствующих про­дуктов расщепления, главным образом в моче.

Синдром Lowe представляет собой тип общей гиперами­ноацидурии почечного происхождения (гипоплазия почек с не­достаточностью канальцев и ацидоз). Некоторыми авторами под­черкивается гораздо более высокое выделение пролина, вслед­ствие чего относят этот синдром к гиперпролинемиям с гиперацидоацидурией. Однако он отличается от синдрома Shafer, при котором катаракта и глаукома отсутствуют. Судороги не являются обязательным проявлением. Они сочетаются с основной тетрадой заболевания, почечным синдромом канальцевой характеристики, катарактой, глаукомой и отставанием нервно-психического раз­вития.

Семейная гиперпролинемия с дисфункциями головного мозга и почечными аномалиями (болезнь Shafer, 1962) является ре­зультатом отсутствия фермента пролиноксидазы и снижения актив­ности ииранинкарбоксилдегидратазы, из чего следует увеличение количества пролина в крови (до 20 мг% при норме 2,5—3,5 мг%) и увеличение выделения пролина, гидроксипролина и глицина с мочой. Судороги при этом наследственно-семейном заболевании приобретают характер фотоэпилепсии, в сочетании с пиелонеф­ритом, гематурией и глухотой.

При идиопатической гиперглицинемии (glyclnosis) явления начинаются непосредственно после рождения рво­той, диспепсией, ацидозом с кетонурией и повышением количества глицина в моче. Судороги бывают генерализированными и соче­таются с миоклониями, мышечной атонией, гипорефлексией, длительной икотой и изменениями в электроэнцефалограмме. К ним присоединяются тромбопеническая пурпура, нейтропения и гипогаммаглобулинемия с нередкими инфекциями дыхательных путей. Постепенно выступают проявления олигофрении, и, нако­нец, наступает паралич дыхания. В плазме крови обнаружива­ется десятикратное увеличение количества гликокола и значитель­ное — серина, изолейцина, аланина и валина, а в моче — боль­шие количества глицина и других аминокислот. Обычно заболе­вание кончается смертью вследствие паралича дыхания.

Катаболизм и блоки при разветвленных аминокислотах (по М. Jeune et coll. Ann de ped. 1970\ 2, 85)

Кленово — сиропную болезнь (Maple sirup urine disease) связывают с отсутствующим ферментом окислительного декарбоксилирования лейцина, изолейцина и валина. Явления возникают в первые дни после рождения и проявляются общим беспокойством, отсутствием аппетита и рвотой. Появляются гене­рализированные судороги при наличии повышения мышечного- тонуса. Выявляются признаки отставания нервно-психического- развития, доходящего до олигофрении. Моча отличается специ­фическим запахом кленового сиропа от образовавшихся эстеров а- 6-гидроксибутировой кислоты. В моче и цереброспинальной жадности отмечается повышение количества лейцина, изолей­цина и валина. Если не обеспечить детей пищей, содержащей в себе указанные аминокислоты, то они погибают еще в первые годы жизни.

Гиперлизолейцинлейцинемия — редкое врожденное заболева­ние, являющееся следствием врожденного недостатка фермента дельта -1-тфолин-5-карбоксилдегидрогеназы. Судорогам обычно предшествуют частые, но необъяснимые эпизоды дегидратации, сопровождающейся диспноэ и гипертермией. В конечных ста­диях эпизода развивается тяжелое коматозное состояние, конча­ющееся обычно смертью.