Продолжительность жизни людей с муковисцидозом в 2019 году

Муковисцидоз (кистозный фиброз), хроническое прогрессирующее генетическое заболевание, вызвано мутацией в гене трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Он характеризуется густой и липкой слизью в органах, которые могут включать в себя легкие, поджелудочную железу, печень, кишечник, пазухи и репродуктивные органы, что влияет на их способность эффективно работать.

В частности, накопление слизи в легких и дыхательных путях может затруднить дыхание, а также повысить вероятность бактериальных инфекций. Симптомы кистозного фиброза и их тяжесть варьируются в зависимости от типа мутации CFTR, лежащей в основе заболевания, а также от возраста пациента, наличия вторичных инфекций и других сопутствующих заболеваний или состояний.

Хотя муковисцидоз в настоящее время пока полностью не излечим, лечение может помочь улучшить качество жизни и продолжительность жизни пациента.

Согласно данным реестра пациентов Фонда кистозного фиброза 2017 года, пациенты в США, родившиеся в период с 2013 по 2017 год, могут рассчитывать на то, что они доживут до 40 лет. Но эта оценка, определяющая ожидаемую продолжительность жизни такого пациента в возрасте 44 лет и старше, не учитывает потенциальные выгоды от лечения муковисцидоза, продолжающего выходить на рынок.

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом в Канаде и Великобритании схожа, и пациенты живут до возраста старше 40 лет. Прогресс в исследованиях болезней способствовал постоянному увеличению средней ожидаемой продолжительности жизни, и у детей, рожденных с муковисцидозом в этих странах, сегодня совершенно иной прогноз, чем у детей, рожденных 30 или более лет назад.

По данным некоммерческой организации Cystic Fibrosis Worldwide, пациенты в развивающихся странах по-прежнему имеют гораздо меньшую продолжительность жизни, одной из причин которой является отсутствие доступа к современным методам лечения. Например, эта группа ассоциаций пациентов в 67 странах оценивает, что пациенты с муковисцидозом в Индии и Сальвадоре обычно умирают в подростковом возрасте.

Новые и потенциальные методы лечения муковисцидоза

Варианты лечения муковисцидоза значительно улучшились за последние десятилетия. В дополнение к лекарствам, которые обеспечивают симптоматическое облегчение для пациентов и помогают избавиться от инфекций, существуют методы лечения, которые устраняют основные причины кистозного фиброза. Модуляторы CFTR являются одним из примеров. Белок CFTR направляет движение солей вовнутрь и из клеток. Это помогает в контролируемом движении воды в тканях и органах, что необходимо для поддержания нормальной вязкости слизи, выстилающей органы. При кистозном фиброзе дефекты белка CFTR препятствуют нормальному потоку соли и воды, что приводит к образованию и накоплению густой липкой слизи. Модуляторы CFTR помогают исправить такие дефекты.

Существует три типа модуляторов CFTR, каждый из которых направлен на решение отдельной проблемы, которая вызывает сбой белка CFTR. Корректоры помогают белку CFTR принять правильную форму, чтобы функционировать как следует. Потенциаторы, такие как Kalydeco (ивакафтор), улучшают поток соли и воды через мембраны. Усилители помогают, увеличивая концентрацию белка CFTR на клеточных мембранах.

Комбинированные обработки с двумя типами модуляторов CFTR также были разработаны. Оркамби (lumacaftor / ivacaftor) представляет собой комбинацию усилителя и потенциатора. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) сочетает в себе эффекты корректора и потенциатора. Vertex Pharmaceuticals возглавляет разработку этой группы методов лечения и других потенциальных методов лечения.

Разрабатывается ряд экспериментальных методов лечения, которые также могут улучшить качество жизни и продолжительность жизни людей с муковисцидозом. К ним относятся как однократное, так и комбинированное лечение модуляторами CFTR, ферментами для разрыхления слизи и улучшения функции органов, а также ингаляционными антибиотиками для улучшения доставки в легкие.

Поделитесь с друзьями

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.