Врач

Самые редкие заболевания в мире, лечения которых пока нет

Согласно общепринятому мнению, редкое заболевание или расстройство - это заболевание, поражающее до 200 000 и меньше людей. На самом деле это довольно широкий диапазон, который может потенциально охватывать тысячи заболеваний. В этой статье мы расскажем о самых редких, скорее редчайших заболеваниях.

К сожалению, так как ведение учета и изучение некоторых заболеваний все еще продолжается (а болезни все еще выявляются), нет главного списка самых редких болезней в мире. Мы опишем пять самых редких болезней, которые поражают людей во всем мире, исключая полиомиелит и оспу (эти болезни раньше приводили к возникновению эпидемий, но стали встречаться крайне редко благодаря внедрению и распространению вакцинации).

Ниже заболевания перечислены в обратном порядке по частоте встречаемости (от 100 до 1 описанного случая).

5. Прогерия Хатчинсона-Гилфорда

Чаще всего эта болезнь называется прогерией, она поражает примерно одного из 8 миллионов детей и вследствие генетической мутации вызывает быстрое старение, начинающееся в раннем детстве. Симптомы прогерии часто включают в себя облысение, большую голову по отношению к размеру тела, ограниченный диапазон движений и, что самое трагическое, во многих случаях – уплотнение артерий, что увеличивает вероятность сердечного приступа или инсульта. В истории медицины было зарегистрировано только около 100 случаев прогерии, и лишь немногие пациенты с этим заболеванием доживали до 20 лет.

4. Метгемоглобинемия

Это заболевание, более известное как заболевание синей кожи, характеризуется аномальным количеством метгемоглобина в крови человека. Большинство из нас имеют менее 1% метгемоглобина в крови, тогда как те, кто страдает от этого заболевания, имеют содержание метгемоглобина от 10% до 20%. Поскольку метгемоглобин переносит пониженное количество кислорода, пациенты с диагнозом метгемоглобинемия имеют более высокий риск развития сердечных патологий, судорог или даже преждевременной смерти.

3. Куру

Эта болезнь встречается только в отдаленном районе Новой Гвинеи и вызвана типами белка, называемыми прионами, которые вызывают прогрессирующее и неизлечимое повреждение головного мозга. Сама болезнь на 100% смертельна, но в наши дни ее можно приобрести, только съев мозг зараженной жертвы. До 1950-х годов ритуалы некоторых племен включали в себя уничтожение своих мертвецов с целью сохранения их духа, что часто приводило к передаче болезни. С каннибализмом вне закона, данная смертельная болезнь, к счастью, практически не существует сегодня.  

2. Болезнь Филдс

Болезнь Филдс – крайне редкое прогрессирующее мышечное расстройство, которое поражает двух сестер Филдс и может вызывать болезненные мышечные спазмы до 100 раз в день. Эта болезнь до сих пор остается загадкой для врачей, она парализует обеих сестер и лишает их способности говорить. 

1. Дефицит RPI

Дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы, или дефицит RPI, является редчайшим заболеванием в мире, при этом данные МРТ и анализа ДНК подтверждают его только в одном случае в истории медицины. В 1984 году у данного пациента при проведении МРТ была обнаружена болезнь белого вещества, и в 1999 году он был окончательно диагностирован. Молекулярная причина нарушения генетического пути при этом заболевании до сих пор не выяснена.

 

Редкие психические расстройства