МЗ: Медицина и Здоровье

Наблюдаются у детей и наследственные болезни стероидного обмена.

К ним относится адрено-генитальный синдром, в патогенезе которого лежит нарушение ряда ферментных систем (3-|3-дегидрогеназы, 17-а-гндроксилазы, 21-гидроксилазы, 11-р-гидроксилазы), обеспечивающих правильный синтез гормонов надпочечников. В результате этих нарушений при адрено-генитальном синдроме снижается продукция кортизола и компенсаторно усиливается продукция гипофизом АКТГ, который оказывает постоянное стимулирующее влияние на надпочечник. Это приводит к гиперплазии сетчатки зоны коры надпочечника и к гиперпродукции

Мужских половых гормонов (андрогенов), избыток которых вызывает вирилизацию у девочек и раннюю половую зрелость у мальчиков.

Клиника. Различают три формы адрено-генитального синдрома у детей: вирильную (простую), со-летеряющую и гипертензивную.

При вирильной простой форме проявления заболевания у девочек отмечают уже при рождении, реже в первые годы жизни. Выражаются они в картине ложного гермафродитизма: увеличенный с рождения клитор, мочевыводящее отверстие открывается у основания клитора, большие срамные губы имеют вид расщепленной мошонки, может быть урогенитальный синус. В возрасте 3—6 лет у девочек появляется избыточное оволосение, но в дальнейшем молочные железы у них не развиваются, отсутствуют менструации.

У мальчиков вирильная форма адрено-генитального синдрома начинает проявляться с 2—3 лет, когда появляется усиленное физическое и ложнополовое созревание ребенка — увеличение полового члена, оволосение. Яички у них находятся в инфантильном состоянии и в дальнейшем не развиваются. Ускоренный рост вскоре прекращается в связи с ранним закрытием эпифизарных зон роста и такие дети остаются низкорослыми.

Солетеряющая форма адрено-генитального синдрома чаще наблюдается у мальчиков и развивается в первые недели или первый год жизни. У больных наблюдается повторная рвота, падает вес, наступает обезвоживание организма; черты лица заостряются, кожа приобретает сероватый оттенок, наступает коллапс. У девочек эти симптомы сочетаются с картиной псевдогермафродитизма, что облегчает диагностику.

Подтверждает диагноз у мальчиков повышенное содержание в моче 17-кетостероидов, в плазме крови повышено содержание калия и снижение содержания натрия.

Гипертоническая форма адрено-генитального синдрома встречается редко. У таких больных имеются симптомы вирильного синдрома, сочетающиеся с гипертензией. Тип. наследования адрено-генитального синдрома аутосомио-рецессивный.

Лечение больных адрено-генитальным синдромом состоит в назначении с заместительной целью глюкокортикоидных гормонов, доза которых определяется с учетом суточного выделения 17-кетостероидов. При солетеряющей форме показано также введение раствора поваренной соли и дезоксикортикостерона (ДОК).

С ликвидацией проявлений остроты заболевания дети должны систематически получать глюкокортикоидные гормоны с добавлением к пище 2—3 г соли.