МЗ: Медицина и Здоровье

Тщательный генеалогический анализ будет способствовать ранней диагностике болезни, своевременному назначению лечения, сузит круг лиц, подлежащих диспансеризации, даст возможность организовать профилактические мероприятия в семье, позволит прогнозировать заболеваемость, осуществлять медико-генетическое консультирование. В этой связи важно убедить ревматолога, терапевта, педиатра в необходимости выполнения новой, наиболее прогрессивной функции — функции семейного врача, что, мы надеемся, поможет сделать наша книга.

Исходя из этиологии и патогенеза заболеваний, особенностей их распределения в популяциях, в семьях, среди близнецов принято разграничивать болезни на наследственные и средовые. В то же время, опираясь на фундаментальные понятия генетики — генотип и фенотип, следует признать несомненную упрощенность такой классификации. Под генотипом понимают совокупность всех присущих данной особи генов, а под фенотипом — комплекс свойств и признаков организма, сформировавшихся в результате реализации генетической информации в данных конкретных условиях внешней среды (внешнее проявление генотипа). Наличие в генотипе какого-либо гена еще не свидетельствует о том, что он обязательно проявится в фенотипе, поскольку для его реализации необходимы соответствующие условия.

Следовательно, нет такой наследственной болезни, течение которой не изменялось бы под влиянием факторов внешней среды, так же как в любой болезни, вызванной факторами внешней среды (инфекция, травмы и др.), может проявиться некоторый генетический компонент. Поэтому при разграничении болезней на наследственные и средовые следует исходить из принципа выбора главных компонентов по их значимости для этиологии и патогенеза заболевания.

С этих позиций все заболевания схематично могут быть разделены на четыре группы: 1) наследственные болезни, при которых проявление патологического действия гена как этиологического фактора практически не зависит от средовых факторов, последние могут менять только выраженность симптомов болезни; 2) болезни, при которых наследственность является этиологическим фактором, но для проявления аллелей необходимо воздействие неблагоприятных средовых факторов; 3) болезни, причинами которых являются средовые факторы, причем частота возникновения и тяжесть течения таких болезней существенно зависят от наследственной предрасположенности; 4) инфекционные болезни, травмы, ожоги и др., в происхождении которых наследственность не играет роли, а генетические факторы могут влиять только на течение патологического процесса и его исход — выздоровление, восстановление нарушенных функций и т. д. Между болезнями второй и третьей групп нет резких границ, они могут быть объединены в единую группу и составляют класс болезней с наследственной предрасположенностью.

Другая классификация наследственных болезней основывается на характере генетических механизмов, определяющих развитие заболеваний. С этих позиций различают хромосомные, монолокусные (менделирующие) и мультилокусные болезни. Хромосомные болезни являются следствием отклонения от нормального (эуплоидного) числа или структуры хромосом, монолокусные — результатом аномалий, обусловленных изменениями внутри того участка ДНК, который соответствует гену как функциональной единице, мультилокусные — результатом взаимодействия нескольких генов одной или более хромосом. Для последней группы заболеваний используется также термин «мультифакториальные», который означает, что в формировании болезни принимают участие многие факторы, как генетические, так и средовые.