МЗ: Медицина и Здоровье

Из всех существующих способов диагностики зиготности, исключая реципрокную пересадку кожи, которая неприемлема в широкой практике, самым точным и, следовательно, наиболее предпочтительным является метод менделирующих маркеров, использующий для классификации близнецов полиморфные системы с точно установленным типом наследования их фенотипов (группы крови, ферментные системы, антигены системы HLA я др.). Особенность данного метода заключается в том, что на основании расхождения партнеров по менделирующему маркеру он позволяет установить дизиготность с абсолютной точностью, тогда как диагноз монозиготности остается вероятностным, поскольку всегда существует возможность случайного совпадения по данной полиморфной системе и дизиготных близнецов.

Область неопределенного диагноза при использовании метода менделирующих маркеров может быть охарактеризована количественно, так же как и вероятность моно- и дизиготности для каждой конкретной обследованной пары. Она прогрессивно сужается при последовательном увеличении числа использованных в диагностике полиморфных генетических систем, так как вероятность того, что дизиготные близнецы будут идентичны по достаточно большому числу менделирующих маркеров, исчезающе мала, и ее можно не принимать в расчет. Кроме того, чем больше методов использовано в диагностике зиготности близнецов, тем выше достоверность диагноза.

Для расчета вероятности совпадения пары дизиготных близнецов по конкретному фенотипу каждой полиморфной генетической системы используют оценки частотного распределения маркера в популяции с последующим вычислением суммарного показателя вероятности.

Метод «полисимптомного сходства»

Из других методов диагностики зиготности близнецов следует упомянуть дерматоглифику, бласттрансформацию лимфоцитов в смешанной культуре, анкетирование по специальному вопроснику, метод «полисимптомного сходства» и определение числа плацент и плодных оболочек.

Следует отметить, что всем вышеперечисленным методам дифференциации близнецовых пар по типу их зиготности присуща та или иная степень неопределенности. Так, все монохориональные близнецы являются монозиготами, однако около 30% монозиготных пар могут иметь двахориона, так же как и дизиготные близнецы. Анкетный опрос, устанавливающий степень сходства членов близнецовой пары между собой, дает 10—20% ошибок, так же как и метод «полисимптомного сходства». Большие надежды возлагались на реакцию бласттрансформации лимфоцитов в смешанной культуре. Однако, как было показано в дальнейшем, реакция бласттрансформаци» происходит не только с лимфоцитами дизиготных пар, но в 15—20% случаев и с лимфоцитами монозиготных пар. Все вышесказанное относится и к дерматоглифике,, несмотря на то, что для нее предложена количественная? мера оценки сходства между членами близнецовой пары.

Для болезней с наследственной предрасположенностью коэффициенты корреляции можно рассчитать по специальным таблицам на основании часто конкордантности среди моно- и дизиготных близнецов.

Одной из характерных особенностей мультифакториальных болезней является широкая вариабельность клинических проявлений, т. е. клинический полиморфизм, в формировании которого могут принимать участие как генетические, так и средовые факторы. Генетические факторы, обусловливающие клинический полиморфизм, разделяют на две группы: 1) влияние генотипической среды на проявляемость патологического гена, 2) генетическая гетерогенность заболевания с этиологической точки зрения.