МЗ: Медицина и Здоровье

Исходя из определения монолокусное заболевание, в развитии которого принимают участие средовые факторы, тоже может быть охарактеризовано как мультифакториальное. Однако под этим термином общепринято подразумевать мультилокусность генетического компонента. В зависимости от числа генов мультилокусность подразделяют на олигогенную, полигенную (когда вклад генов в формирование болезни аддитивен) и полимерную (когда вклад детерминирующих заболевание генов неаддитивен, одни из них принимают большее участие в формировании признака, другие — меньшее).

Для лучшего понимания материала представляется целесообразным дать определения основным генетическим понятиям, которые будут использованы в последующем изложении.

Носителем наследственной информации человека является локализованная в хромосомах дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Половые клетки (гаметы), образующиеся в процессе мейоза, несут гаплоидный набор хромосом — 22 аутосомные и одну половую (X или Y) хромосомы. Зигота — продукт слияния половых клеток мужского и женского организмов — содержит диплоидный набор хромосом (22 пары аутосом и две половые хромосомы — XX или XY). Аутосомы, образующие пару, называются гомологичными.

Ген — основная биологическая единица наследственности, обладающая способностью к воспроизведению, мутационным изменениям, объединенная линейно с другими генами в хромосоме. Место, занимаемое геном в хромосоме, называется локусом.

Аллели — альтернативные варианты гена, занимающие определенный локус.

Гомозиготность — наличие в определенном локусе (т. е. в гомологичных участках пары хромосом) двух одинаковых аллелей.

Гетерозиготность — наличие в гомологичных участках пары хромосом двух разных аллелей одного гена.

Сцепление — локализация генов на одной и той же хромосоме, обусловливающая отклонение от их независимого друг от друга наследования.

При локализации двух генов на разных негомологичных хромосомах происходит их независимая передача от родителей к потомкам.

Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами в мейозе, обеспечивающий рекомбинационную изменчивость наследственного материала.

С целью более корректного описания и анализа сцепления расположенные на одной хромосоме гены было предложено обозначать как синтеничные, и только в том случае, когда они наследуются преимущественно совместно, говорят об их сцеплении. Следовательно, синтения является морфологическим свойством, тогда как сцепление — функциональным или генетическим и характеризует модель наследования генов (совместное или независимое) в ряду поколений. Необходимо подчеркнуть, что наличие или отсутствие сцепления устанавливается с помощью специального генетического анализа путем изучения в семьях передачи соответствующих генов от родителей к потомкам.

В то же время следует отметить, что иногда трудно установить, являются ли различные фенотипичные признаки следствием эффектов разных генов, тесно сцепленных друг с другом, или результатом плейотропного действия одного гена.