МЗ: Медицина и Здоровье

Ревматические болезни широко распространены среди населения и являются одной из основных причин высокой временной нетрудоспособности и рано наступающей инвалидности, что наносит большой материальный и моральный ущерб больному, его семье и обществу в целом. Больные ревматическими заболеваниями составляют от 12 до 25% всех лиц, обращающихся за помощью в медицинские учреждения.

Тщательный генеалогический анализ будет способствовать ранней диагностике болезни, своевременному назначению лечения, сузит круг лиц, подлежащих диспансеризации, даст возможность организовать профилактические мероприятия в семье, позволит прогнозировать заболеваемость, осуществлять медико-генетическое консультирование. В этой связи важно убедить ревматолога, терапевта, педиатра в необходимости выполнения новой, наиболее прогрессивной функции — функции семейного врача, что, мы надеемся, поможет сделать наша книга.

Исходя из определения монолокусное заболевание, в развитии которого принимают участие средовые факторы, тоже может быть охарактеризовано как мультифакториальное. Однако под этим термином общепринято подразумевать мультилокусность генетического компонента. В зависимости от числа генов мультилокусность подразделяют на олигогенную, полигенную (когда вклад генов в формирование болезни аддитивен) и полимерную (когда вклад детерминирующих заболевание генов неаддитивен, одни из них […]

Плейотропия — детерминация одним геном двух и более признаков. Например, при серповидно-клеточной анемии увеличение селезенки и изменение формы эритроцитов являются плейотропным эффектом одного мутантного гена. В зависимости от действия генов различают доминантные и рецессивные признаки. Под рецессивностью понимают фенотипические проявления мутантного алле-ля только в гомозиготном состоянии, тогда как при доминантности мутантный аллель фенотипически проявляется как […]

Главным методом генетического исследования человека является изучение родословных, т. е. характера распределения наследственных признаков в семьях. Поскольку в генетике человека в отличие от экспериментальной генетики аналитические скрещивания неприменимы, тип наследования заболевания приходится изучать путем исследования семей с различными типами брака, близнецов и популяций.

Следует отметить, что при вычислении сегрегационных частот по этой формуле информативными являются семьи с числом сибсов не менее двух. Формулы для оценок сегрегационных частот при усеченной и множественной регистрации приведены в ряде отечественных и зарубежных монографий по медицинской генетике. Если проверяемые моногенные модели не удовлетворяют фактическому распределению в семьях здоровых и больных индивидуумов, то последующий […]

Исходя из вышесказанного представляется обоснованным для объяснения природы болезней с наследственной предрасположенностью использовать концепцию подверженности, так как в формировании последней принимают участие большое число генов и средовых факторов. Согласно этой концепции, подверженность имеет нормальное распределение в популяции; при превышении индивидуумом ее определенного критического значения (порога) развивается заболевание. Пороговая гипотеза, лежащая в основе дифференциации между нормальными […]

Различные коэффициенты корреляции служат основой для проведения разнопланового генетического анализа болезней с наследственной предрасположенностью. Следует отметить, что для получения более точных и несмещенных оценок генетических параметров необходимо стремиться использовать все методологические подходы, (Применяемые в медицинской генетике: генеалогический, близнецовый, популяционный, маркерный и др.

Из всех существующих способов диагностики зиготности, исключая реципрокную пересадку кожи, которая неприемлема в широкой практике, самым точным и, следовательно, наиболее предпочтительным является метод менделирующих маркеров, использующий для классификации близнецов полиморфные системы с точно установленным типом наследования их фенотипов (группы крови, ферментные системы, антигены системы HLA я др.). Особенность данного метода заключается в том, что на […]

Влияние генотипической среды (пол, гены-модификаторы и т. д.) не вызывает сомнений, так как проявляемость любого гена, в том числе и патологического, на фенотипической уровне реализуется только через взаимодействие с другими генами. Более сложна взаимосвязь клинического полиморфизма и генетической гетерогенности. С формальных позиций клинический полиморфизм, обусловленный мутация в разных генах с сходными клиническими проявлениями (мономутантное генокопирование), […]